Gangrän

Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten mit charakteristischen Veränderungen der Haut im Nervensystem, häufig in Kombination mit Abnormalitäten in anderen Organen und Systemen.

Derzeit gibt es 6 Arten von Neurofibromatose, von denen die Neurofibromatose Typ I (Recklinghausen-Krankheit) und die Neurofibromatose Typ II (Neurofibromatose mit bilateralen Neuromen des VIII-Hirnnervenpaars) die wichtigsten sind.

Gründe

Die Krankheit wird durch eine Mutation des „nf1“ -Gens im 17q-Chromosom verursacht.

Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Etwa die Hälfte der Fälle sind auf neue Mutationen zurückzuführen. Es wird vermutet, dass das Gen "nf1" zu der Gruppe von Genen gehört, die das Wachstum von Tumoren unterdrücken. Die Reduktion oder Abwesenheit des Proteins Neurofibromin, dessen Produktion durch das nf1-Gen kontrolliert wird, führt zur Zelldegeneration.

Manifestationen

Manifestationen der Neurofibromatose Typ I

Diagnosekriterien (für die Diagnose müssen Sie mindestens zwei Kriterien haben):

  • 6 oder mehr Flecken auf der Haut mit der Farbe „Kaffee mit Milch“, die bei Kindern mehr als 5 mm und bei Erwachsenen mehr als 15 mm betragen;
  • 2 oder mehr Neurofibrome (beliebig) oder 1 plexiformes Neurofibrom;
  • verstärkte Färbung in den axillären und inguinalen Bereichen;
  • Sehnerven-Gliom;
  • 2 oder mehr Lisha-Knoten - farbige Iris-Hamartome;
  • Ausgeprägte Knochenabnormalitäten in Form von Dysplasie des Hauptknochens, Verdünnung der Kortikalis von langen Knochen mit oder ohne Pseudarthrose;
  • Der engste Verwandte mit Typ I diagnostizierte Neurofibromatose (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind).

Bei Patienten mit Typ-I-Neurofibromatose wird ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung maligner Tumore beobachtet: Neuroblastome, Gangliogliome, Sarkome, Leukämien, Wilms-Tumore.

Ein Merkmal der Erkrankung ist die spezifische Abfolge der Symptome in Abhängigkeit vom Alter des Patienten, was es schwierig macht, Typ-I-Neurofibromatose in der frühen Kindheit zu diagnostizieren. Von Geburt an oder in den ersten Lebensjahren können nur einige Anzeichen einer Typ-I-Neurofibromatose auftreten (große Pigmentflecken, plexiforme Neurofibrome, Skelettläsionen). Andere Symptome können viel später auftreten (um 5 bis 15 Jahre).

Neurofibrome sind die ausgeprägteste Manifestation der Recklinghausener Krankheit, deren Zahl manchmal mehrere Tausend beträgt. Plexiforme Neurofibrome können gigantisch sein und mehr als 10 kg wiegen. Diese kosmetischen Defekte bereiten den Patienten in der Regel am meisten Sorgen. Darüber hinaus sind Neurofibrome mit einem erhöhten Risiko der Umwandlung in einen malignen Tumor verbunden. Wenn sie in der Brust, in der Bauchhöhle und in der Umlaufbahn platziert werden, führen sie zu Funktionsstörungen der benachbarten Organe.

Von Zeit zu Zeit steigt die Anzahl und Größe von Neurofibromen als Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen die führende Stelle besetzt ist: hormonelle Veränderungen im Körper, Jugendalter, Schwangerschaftsperiode oder nach der Geburt, sowie Traumata oder schwere Erkrankungen. Sehr oft tragen chirurgische Eingriffe, bestimmte kosmetische Eingriffe und physiotherapeutische Eingriffe (z. B. Massage, Erwärmung) zum Wachstum von Neurofibromen bei. Oft verläuft die Krankheit jedoch vor dem Hintergrund des scheinbaren Wohlbefindens.

Manifestationen der Neurofibromatose Typ II

  • bilaterale Neurome des VIII-Hirnnervenpaares (laut Tomographie)
  • der nächste Verwandte mit diagnostizierter Neurofibromatose Typ II (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind) in Kombination mit:
  • einseitiges Neurom des achten Kopfnervenpaars

2 Zeichen von unten aufgeführt:

  • Neurofibrom
  • Meningeom
  • Gliom (Astrozytom, Ependymom)
  • Schwannom (einschließlich Wirbelsäule)
  • juveniler posteriorer subkapsulärer Katarakt.

Gleichzeitige Manifestationen der Typ-II-Neurofibromatose (nicht jedoch diagnostische Kriterien): epileptische Anfälle, Hautmanifestationen ("Kaffee mit Milchflecken", Hautneurofibrome), multiple Wirbelsäulentumoren (Ependymom, Schwannom, Meningiom)

Behandlung der Neurofibromatose

Das Zentralgesundheitsinstitut des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation schlug das folgende Behandlungsschema für Neurofibromatose Typ I vor: Ketotifen wird in 2-4 mg kurzen Kursen für zwei Monate verordnet. Um Komplikationen zu vermeiden, wird empfohlen, in den ersten zwei Wochen der Einnahme des Arzneimittels dreimal täglich 10–25 mg Phencarol gleichzeitig zu verwenden.

Als Medikament, das die Zellteilung verringert, wird Tigazon in einer Dosis von mindestens 1 mg pro Kilogramm Körpergewicht oder mindestens 600.000 IE unter Berücksichtigung der Verträglichkeit verwendet. Bei Kursen wird außerdem Lidaza (Mucopolysaccharidase) in einer Dosis von 32–64 U je nach Alter intramuskulär jeden zweiten Tag für einen Verlauf von 30 Injektionen verwendet (L. A. Makurdumyan, behandelnder Arzt, Nr. 10, 2001).

Eine radikale Behandlung der Neurofibromatose wurde bisher nicht vorgeschlagen.

Symptomdiagnose

Finden Sie heraus, welche Krankheiten Sie wahrscheinlich haben und zu welchem ​​Arzt Sie gehen sollten.

Periphere und zentrale Neurofibromatose: Symptome und Behandlung

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch abnormes Wachstum von Feeder-Zellen (Schwann-Zellen) gekennzeichnet ist und kleinere und größere Tumore bildet.

Tumore können gutartig oder bösartig sein. Neurofibromatose ist eine relativ seltene Krankheit, die bei 1 von 2500 bis 4000 geborenen Kindern auftritt. Dies ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die Krankheit tritt in der Regel in zwei Hauptformen auf (Typ 1 und 2, die älteren Namen sind peripher und zentral).

In den meisten Fällen spielt eine angeborene Mutation eine Ursache für die Entstehung der Erkrankung, aber auch die Entstehung einer Erkrankung durch das Auftreten neuer Mutationen ist möglich. Die Diagnose kann durch genetische Analyse genau bestimmt werden.

Die Suche nach den Ursprüngen des Problems

Die Neurofibromatose ist eine erblich bedingte autosomal dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass bei einer bestimmten Kombination von Genen die Krankheit von den Eltern geerbt wird. Bei autosomal dominanter Vererbung sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen.

Die Krankheit wird durch Gene übertragen, die sich auf nichtgeschlechtlichen Chromosomen befinden - Autosomen (Chromosom 17 ist am typischsten für Typ 1-Neurofibromatose, 22 - für Typ 2).

Eine weniger verbreitete Option ist das Auftreten neuer Mutationen. Dies bedeutet, dass die Krankheit erst beim Menschen mit der Bildung neuer Mutationen auftritt. Seine Eltern oder andere Angehörige leiden nicht an dieser Krankheit, aber der Mann selbst überträgt die Krankheit anschließend auf seine Nachkommen.

Sorten der Krankheit

Die Neurofibromatose ist in zwei Haupttypen unterteilt:

  1. Typ NF1, auch als von-Recklinghausen-Krankheit bekannt. Die Krankheit von allen tritt in einem Verhältnis von 1: 3000 Menschen auf.
  2. Typ NF2 ist ein seltener Fall, er wird von 25.000 Personen erfasst.

Es werden auch 4 andere Arten von Krankheiten identifiziert, die jedoch äußerst selten sind und sich in ihrem Behandlungsschema nicht von der Behandlung der Krankheit des zweiten Typs unterscheiden.

Beide Arten bilden getrennte Krankheiten, die unterschiedliche Ursachen und Symptome haben.

Symptome und Manifestationen

Beide Arten von Krankheiten manifestieren sich unterschiedlich und die Art des Krankheitsbildes ist unterschiedlich.

Von Recklinghausens Krankheit

Recklinghausens Neurofibromatose tritt bei Kindern auf und hat folgende Symptome:

  1. Flecken des weißen Charakters des Hautcharakters. Hellbraune Flecken auf der Haut - schmerzlos. Flecken in der Kindheit wachsen auf 5 mm, in der Adoleszenz - vergrößern Sie die Größe auf 15 mm.
  2. Sommersprossen treten bei diesem Typ an ungewöhnlichen Stellen auf, beispielsweise in den Hautfalten.
  3. Gutartige Hauttumoren - Neurofibrome. Dies sind gutartige Tumoren, die unter der Haut wachsen. In der Kindheit - klein, mit zunehmendem Alter in der Regel größer. Die Anzahl der Neurofibrome variiert bei jedem Menschen, bei einigen dieser Tumoren ist der gesamte Körper betroffen. Einige von ihnen verursachen anhaltenden Juckreiz, Formänderungen oder Funktionsstörungen der Gliedmaßen.
  4. Gliom des Sehnervs. Gliom ist ein gutartiger Tumor des Sehnervs, der das Sehen beeinträchtigt, bei Kindern eine Änderung der Farbwahrnehmung bewirkt.
  5. Knoten Lisha. Sie sind braune Flecken auf der Iris.
  6. Hoher Blutdruck.
  7. Maligne Tumoren der peripheren Nervenhülle. Jeder Nerv hat eine eigene Scheide. Der Verdacht auf Malignität liegt vor, wenn das Neurofibrom plötzlich anschwillt, schmerzhaft wird, Schwäche, Stimmungsschwankungen, Kribbeln in den Gliedern.

Neurofibromatose Typ 2

Die ersten Manifestationen dieser Art von Störung treten in der Regel nach dem 20. Lebensjahr auf. Bei Kleinkindern verursacht die Erkrankung normalerweise keine Symptome.

Zu den charakteristischen Symptomen zählen solche Verletzungen:

  • Hörverlust, Summen und Kribbeln in den Ohren;
  • Gleichgewichtsprobleme;
  • Schwindel und Erbrechen oft vorhanden;
  • das Wachstum von Tumoren im Ohrbereich, die das Gehör und das Gleichgewicht der Nerven schädigen, die Signale an das Gehirn weiterleiten.

Bei manchen Menschen wachsen Tumoren direkt im Gehirn, treten jedoch nicht immer auf; wir reden über gutartige neoplasmen. Das Problem tritt auf, wenn der Tumor groß wird und das umgebende Hirngewebe hemmt. Dies kann sich in Kopfschmerzen, Schwindel, Erbrechen äußern.

Es können sich auch Tumore des Rückenmarks entwickeln, die Folgendes verursachen können:

  • Rückenschmerzen;
  • Muskelschwäche;
  • Kribbeln in den Gliedern, Taubheitsgefühl.

Gutartige Tumore in NF2 sehen aus wie ein erhabener Hautüberzug mit einem Durchmesser von etwa 2 cm.

Manifestationen seltener Arten der Krankheit

Symptome anderer Arten von Neurofibromatose:

  • Typ-3-Erkrankungen sind durch das Auftreten einer Reihe von Neurofibromen der Haut gekennzeichnet, die zu Sehnervgliom, Neurolemma und Meningiom führen können.
  • Die Typ-4-Krankheit ist segmental und betrifft nur einen bestimmten Hautbereich.
  • Neurofibromatose Typ 5 ist durch die Abwesenheit von Neurofibrom gekennzeichnet und äußert sich nur durch dunkle Flecken.
  • Die Typ-6-Krankheit ist durch das Auftreten (wie bei der Neurofibromatose Typ 2) nach 20 Jahren gekennzeichnet. Neurophoma tritt auf; Die Krankheit wird am häufigsten erworben.

Diagnosekriterien und genetische Analyse

Bei der Diagnose der Neurofibromatose ist es wichtig zu wissen, dass es sich um eine Erbkrankheit mit verschiedenen Ausprägungen handelt. Basierend auf diesen Informationen, so genannten. Diagnosekriterien zur Unterstützung der "Offenlegung" dieser Krankheit.

Die erste in der Kriterienliste sind Café-au-lait-Spots ("weißer Kaffee"), für die die Anzahl von 6 Stück oder mehr in Höhe von 5 Millimetern oder mehr angegeben ist. Ein anderes Merkmal weist auf das Vorhandensein von 2 oder mehr Neurofibromen, mehrfachen Sommersprossen in den Hautfalten (in den Achselhöhlen und in der Leiste) und auf das Sehnervengliom hin.

Das Vorhandensein von zwei oder mehr Lisha-Stellen und Knochendysplasien spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Und schließlich ist die Häufigkeit der Krankheit in der Familie nicht weniger wichtig, insbesondere im Hinblick auf Eltern, Brüder und Schwestern. Das Auftreten der obigen Merkmale nimmt mit dem Alter des Patienten zu.

Am häufigsten ist es möglich, eine Neurofibromatose im Kindesalter bis zu 4 Jahren zu diagnostizieren. Normalerweise basiert die Diagnose auf einem typischen Krankheitsbild. In Zweifelsfällen oder bei Unsicherheit können Sie jedoch auf die Genetik zurückgreifen. Gleichzeitig kann eine DNA- oder RNA-Analyse zum Erkennen der Krankheit verwendet werden.

Für diese Untersuchung ist die Entnahme von peripherem venösen Blut ausreichend. Wenn eine Krankheit bei einem der zukünftigen Eltern auftritt, ist eine vorgeburtliche genetische Untersuchung möglich, die häufig während der Amniozentese durchgeführt wird. Außerdem können Sie das Ei oder das Sperma direkt vor der Befruchtung und Empfängnis des Kindes vor der Implantation untersuchen.

Kinderkrankheit

Es gibt 3 verschiedene Arten von Neurofibromatose, die sich bei Kindern entwickeln können. Jeder von ihnen entwickelt sich aufgrund eines genetischen Defekts, der in den Genen vorhanden ist oder unmittelbar nach der Empfängnis entsteht.

Das Neurofibromatose-Typ 1-Gen ist auf Chromosom 17 vorhanden und erhöht die Produktion des Neurofibromin-Proteins. Dieses Protein hilft, das Zellwachstum im Nervensystem zu kontrollieren. Die Mutation des NF1-Gens führt zu Proteinverlust und die Zellen wachsen abnormal.

Das NF2-Gen ist auf Chromosom 22 vorhanden und beeinflusst die Produktion von Merlin-Protein. Die Mutation von NF2 führt zu einem Proteinverlust, was zu einem unkontrollierten Wachstum von Zellen im Nervensystem führt.

Das SMARCB1-Gen ist auf Chromosom 22 vorhanden und ist die Ursache von Schwannomatose.

Merkmale der Arten von Verletzungen der Klinikkinder

Jede Art von Neurofibromatose hat unterschiedliche Anzeichen und Symptome.

Die erste Art von Krankheit tritt am häufigsten bei einem Kind auf. Sichtbare Symptome der Neurofibromatose des ersten Typs bei Kindern sind:

  • hellbraune Hautausschläge;

Das Foto zeigt ein typisches Bild der Neurofibromatose des ersten Typs bei Kindern.

Neurofibromatose 2 (NF2) betrifft hauptsächlich die Ohren eines Kindes:

  • allmählicher Hörverlust;
  • Klingeln in den Ohren;
  • Ungleichgewicht.

In seltenen Fällen kann NF2 auch das Rückenmark und die peripheren Nerven betreffen. Symptome in diesem Fall sind wie folgt:

  • starke Schmerzen;
  • Taubheit oder Schwäche in den Armen oder Beinen.

Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die bei jungen Kindern selten ist. Diese Variante der Erkrankung entwickelt sich in der Regel in einem höheren Alter und verursacht das Auftreten von Neoplasmen an der Wirbelsäule, dem Schädel oder den peripheren Nerven.

Wenn diese Form der Krankheit vorliegt, können chronische Schmerzen in jedem Teil des Körpers auftreten.

Wie kannst du einer Person helfen?

Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung und leider unheilbar. Die Tumorbildung erfolgt aufgrund angeborener Veränderungen in der DNA, und heute gibt es keine Möglichkeit, diesen Prozess in irgendeiner Weise zu beeinflussen.

Die medikamentöse Behandlung beinhaltet die Einnahme folgender Medikamente:

  • Ketotifen;
  • Fencarol;
  • Thiagon zur Verringerung der Zellteilung;
  • Lidaza intramuskulär.

Bei einem Tumor, der den Patienten stört (durch Einwachsen in gesundem Gewebe wird Druck im Neoplasma ausgeübt, schließt der Gastrointestinaltrakt oder ist der Tumor ein für den Menschen kosmetisch unangenehmes Phänomen), kann er operativ entfernt werden. Normalerweise versucht der Chirurg, den gesamten Tumor zu entfernen. Es gibt jedoch keine Garantie, dass es nirgendwo anders erscheint.

Gehirntumore sind problematisch, was dazu führen kann, dass wichtige Bereiche des Auges, des Gehörs, des Bewegungsapparates, die Lähmung oder Kopfschmerzen entstehen.

Im Bereich des Kopfes können Sie neben der offenen Operation durch Öffnen des Schädels und Entfernen des Tumors auch die Option wählen, dass ein Gammamesser durch Bestrahlung auf den Tumor wirkt. Wenn sich gutartige Tumore zu malignen Metastasen entwickeln, können Chemotherapie, Strahlentherapie und andere in der Onkologie angewandte Methoden empfohlen werden.

Die Strahlentherapie wird in der Regel aufgrund des Auftretens einer sekundären Malignität (Entstehung eines neuen Tumors nach der Bestrahlung) ausgeschlossen. Behandlungsziel ist die Früherkennung der Erkrankung mit klinischer Untersuchung des Patienten, regelmäßigen Kontrollen und gegebenenfalls einer schnellen Behandlung.

Chemotherapie ist normalerweise die erste Wahl nach der chirurgischen Entfernung. Die Knochenfehlstellung kann durch chirurgische Verstärkung oder kosmetische Anpassung eingestellt werden.

Alle oben genannten Behandlungsmethoden dienen nur dazu, die Lebensqualität zu verbessern, Schmerzen oder psychische Beschwerden zu lindern, die Krankheit jedoch nicht vollständig zu heilen.

Für die Behandlung der Neurofibromatose mit Volksmedizin empfehlen Heiler die Einnahme von Propolis-Tinktur (100 g Propolis pro 500 ml Alkohol). Infundiert für eine Woche an einem dunklen Ort, danach sollte es gefiltert werden. Nehmen Sie täglich 3 mal 30 Tropfen. Tinktur an einem dunklen Ort bei Raumtemperatur aufbewahrt.

Was ist eine gefährliche Krankheit?

Das Leben mit Neurofibromatose, insbesondere dem ersten Typ, ist sehr anstrengend und lästig, da diese Krankheit das Erscheinungsbild verheerend beeinflusst. Die Krankheit hat eine negative psychologische Wirkung, selbst wenn es nur zu einer leichten Verfälschung des Hautbildes kommt.

Dies gilt insbesondere für Jugendliche, die ihr Äußeres sehr gewissenhaft betrachten. Manifestationen der Krankheit verursachen ein Schamgefühl und führen zu Depressionen und Angstzuständen.

Darüber hinaus können Komplikationen schwerwiegender sein: Das Tumorgewebe beginnt sehr schnell zu wachsen und seine Zellen breiten sich auf andere Teile des Körpers aus (Metastasenbildung).

Wie kann man sich einer gefährlichen Krankheit nicht stellen?

Präventive Maßnahmen gegen Neurofibromatose sind ein komplexes Thema, das mehrere Optionen umfasst. Bei einer angeborenen Erkrankung ist kein hundertprozentiger Weg bekannt, um ihre Entwicklung zu verhindern.

Wenn es in der Familiengeschichte Fälle von Neurofibromatose gibt, besteht für ein Paar, das ein Kind plant, die Möglichkeit einer genetischen Analyse. Es ist notwendig, einen Stammbaum zu erstellen und alle bereits kranken Personen zu markieren.

Es ist auch gut zu wissen, welche Art von Krankheit im Rahmen der vorgeburtlichen genetischen Diagnose der Untersuchung des ungeborenen Kindes diskutiert wird. Präimplantations-Gentests können den Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter untersuchen.

Wenn es sich um eine lebensbedingte Krankheit handelt, ist es theoretisch möglich, alles zu vermeiden, was die Humangenetik beeinflussen könnte (Strahlung, chemische und toxische Substanzen usw.), aber leider ohne Erfolgsgarantie.

Die oben genannten Möglichkeiten zur Vorbeugung von Krankheiten scheinen etwas Übernatürliches zu sein, aber sie sind dennoch etwas eingeschränkt und können die Entwicklung der Krankheit nicht immer zu 100% verhindern.

Neurofibromatose: Symptome und Behandlung

Neurofibromatose - die Hauptsymptome:

  • Pruritus
  • Pigmentierung der Haut
  • Schmerzsyndrom
  • Taubheit im betroffenen Bereich
  • Hautkribbeln
  • Hernienartiger Überstand auf der Haut

Die Neurofibromatose ist vorwiegend eine Erbkrankheit, die durch die Bildung von Tumoren im Bereich des Nervengewebes gekennzeichnet ist, die anschließend das Auftreten verschiedener Arten von Knochen- und Hautanomalien hervorruft. Es ist bemerkenswert, dass die Neurofibromatose, deren Symptome bei Männern und Frauen gleich häufig auftreten, sich meist im Kindesalter und besonders in der Pubertät manifestiert.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Neurofibromatose, oder Recklinghausens Krankheit, gehört zu der autosomal dominanten Gruppe von Erkrankungen, was auf die Spontanität der Mutation zurückzuführen ist, die in einem bestimmten Gen auftritt. Es sollte beachtet werden, dass in Abwesenheit von Neurofibromatose eine Genmutation den Beginn der Tumorbildung auslösen kann.

Neurofibrome als Neoplasmen sind gutartige Tumoren, die sich entlang der Nervenstämme und ihrer Äste bilden. Ihre Entwicklung beginnt mit dem zweiten Jahrzehnt des Lebens. Sie sind in der Regel vielfach in ihren Manifestationen, ihre Lage ist in der Haut oder im Unterhautgewebe konzentriert (komplexe Konzentration an beiden Stellen ist möglich).

Neurofibromatose: Symptome

Wie bereits erwähnt, tritt die Krankheit hauptsächlich in der Kindheit auf. Seine klinische Darstellung ist im Allgemeinen durch Manifestationen in Form von Neurofibromen und Hautpigmentierung gekennzeichnet.

Das früheste Symptom der Krankheit ist das Auftreten mehrerer kleiner ovaler Pigmentflecken. Sie haben eine glatte Oberfläche, die Farbe ist gelblich-braun (sonst kann sie als "Kaffee mit Milch" bezeichnet werden). Die Lage der Flecken konzentriert sich hauptsächlich auf den Bereich des Rumpfes, Leistenfalten und Achselhöhlen. Altersveränderungen beeinflussen die Zunahme der Anzahl der Flecken und deren Größe.

Das zweite charakteristische Symptom ist die Bildung von Neurofibromen, die subkutan oder / und dermal sein können. Diese Formationen haben die Form von hernienartigen Vorsprüngen, deren Durchmesser in der Größenordnung von einigen Zentimetern liegen kann. Darüber hinaus sind sie in der Natur schmerzlos. Die Palpation tumorähnlicher Tumoren ist dadurch gekennzeichnet, dass der Finger "in die Leere" fällt.

In einigen Fällen bildet sich eine diffuse Neurofibromatose aus, die durch übermäßiges Wachstum von Unterhautgewebe und Bindegewebsgewebe sowie die Bildung gigantischer Tumore gekennzeichnet ist. Plexiforme Neurofibrome (d. H. Neurofibrome, die entlang der Hirnnerven, Nerven der Gliedmaßen und des Halses konzentriert sind) werden auch entlang des Verlaufs der Nervenstämme gefunden. Meistens werden sie in maligne Schwannome (Neurofibrosarkome) umgewandelt. Es ist bemerkenswert, dass das Neurofibrom im Bildungsbereich häufig durch Verletzungen bestimmter Sensibilitätsmerkmale gekennzeichnet ist.

Subjektive Empfindungen sind Juckreiz, Parästhesien (Taubheitsgefühl, Gänsehaut, Kribbeln ohne vorherige Reize in einem bestimmten Bereich), Schmerz.

Heutzutage hat die Neurofibromatose, deren Symptome ihre eigenen Besonderheiten haben, eine Diagnose gestellt, wenn zwei oder mehr der folgenden Komponenten vorhanden sind:

  • Das Auftreten von Flecken der charakteristischen Farbe „Kaffee mit Milch“ in Höhe von 6 oder mehr Stücken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm für die Pubertät und mehr als 15 mm für das Alter nach der Pubertät;
  • Das Auftreten von Neurofibromen in der Menge von zwei oder mehr Stücken eines beliebigen Typs oder das Auftreten eines einzelnen plexiformen Neurofibroms;
  • Das Auftreten von kleinen Pigmentflecken, die Sommersprossen im Bereich der Leisten- und Achselfalten ähneln;
  • Die Bildung des Sehnervenglioms (langsam Bildung eines primären Tumors gutartiger Natur, der sich im Rumpf des Sehnervs entwickelt);
  • Das Auftreten von zwei oder mehr Lita-Knötchen (pigmentiert durch die Hamartora der Iris);
  • Dysplasie im Flügel des keilförmigen Bereiches des Schädelknochens oder Ausdünnung im Bereich der kortikalen Schicht der Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose;
  • Das Vorliegen einer Diagnose der Neurofibromatose bei Verwandten des ersten Verwandtschaftsgrades.

Im Bereich der Mundhöhle und der Wirbelsäulenwurzeln sowie auf der Schädelinnenseite sind viele tumorartige Formationen zu beobachten, die sich aufgrund der entsprechenden Symptome zeigen. Häufig tritt diese Krankheit in Kombination mit Pathologien auf, die sich im Bewegungsapparat gebildet haben, sowie Pathologien des Herz-Kreislaufsystems, des endokrinen Systems und des Nervensystems.

Neurofibromatose: Symptome einer Typologie der Krankheit

Die Hauptsymptome der Haut der Typ-I-Krankheit äußern sich in Form von Altersflecken und Neurofibromen. Das früheste Symptom sind die Pigmentflecken der angegebenen Farbe „Kaffee mit Milch“ von angeborener oder erworbener Natur (kurz nach der Geburt gebildet). In den Achselhöhlen sowie in den Leistenfalten sind vor allem die Formationen in Form von Pigmentflecken wie Sommersprossen konzentriert. Neurofibrome sind in der Regel vielfach, sie sind näher an der zweiten Lebensdekade ausgebildet. Sie können eine normale Hautfarbe haben, sie können auch bräunlich oder rosablau sein.

In Bezug auf die zuvor erwähnten plexiformen Neurofibrome handelt es sich um tumorartige diffuse Wucherungen entlang des Verlaufs der Nervenstämme. Meistens ist die Art ihrer Ausbildung angeboren. Die Oberfläche dieser Art von Formationen kann in Form lobulärer massiver Tumore sein, die gleichzeitig sackartig hängen können.

Die Palpation wird durch den gewundenen Typ von Nervenstämmen bestimmt, die einer Verdickung ausgesetzt sind. Als Hinweis auf das Vorhandensein von Neurofibromen dieses Typs können Pigmentflecken von beträchtlicher Größe vorhanden sein, die mit Haaren bedeckt sind, insbesondere solche, die die Mittellinie des Körpers kreuzen. Am häufigsten werden plexiforme Neurofibrome bösartig, was zur Entwicklung eines Neurofibrosarkoms führt.

Die Neurofibromatose Typ II (zentral) tritt aufgrund der Abwesenheit von Schwannom (das durch das Genom gebildete Primärprodukt) auf. Vermutlich begleitet er die Hemmung des Tumorwachstums auf Zellmembranebene. In diesem Fall sind die Manifestationen minimal (pigmentierte Läsionen werden bei etwa 42% der Gesamtzahl der Patienten beobachtet, während bei 19% von ihnen Neurofibrome gebildet werden). Denn diese Art von Krankheit zeichnet sich durch die Bildung schmerzhafter Formationen in Form von mobilen und dichten Tumoren (Neurinom) aus. In fast allen Fällen hat sich ein mit dem Hörnerv verbundenes bilaterales Neurom entwickelt, das mit einem im Alter von etwa 20 bis 30 Jahren auftretenden Hörverlust einhergeht.

Neurofibromatose Typ II wird diagnostiziert, wenn die unterstützenden Kriterien vorliegen, z.

  • bilaterales Neurom im Bereich des Hörnervs (radiographisch bestätigt);
  • ob Angehörige eine primäre Beziehung zu der Diagnose eines bilateralen Nervennervs haben;
  • einseitiges Neuron des auditorischen Nervensystems;
  • das Vorhandensein eines plexiformen Neurofibroms oder zweier anderer Tumortypen: Meningiom, Neurofibrom, Gliom (unabhängig von ihrem Standort);
  • das Vorhandensein eines spinalen oder intrakraniellen Tumors.

Typ-III-Erkrankungen (gemischt) deuten auf Tumore von rasch fortschreitender Natur im zentralen Nervensystem hin, deren Beginn im Zeitraum von 20 bis 30 Jahren beginnt. In diesem Fall dient das Vorhandensein von Neurofibrom im Handflächenbereich als diagnostisches Kriterium für die Erkrankung. Gerade aufgrund ihrer Anwesenheit wird es möglich, eine andere Krankheit als Typ II zu unterscheiden.

Die Variante, Typ IV, unterscheidet sich vom zentralen (II) Typ durch das Vorhandensein einer signifikanteren Menge an kutanen Neurofibromen. Darüber hinaus besteht in diesem Fall ein ernstes Risiko für die Entstehung von Formationen wie Sehnervgliom, Meningiom und Neurolemmen.

Der Neurofibromatose-V-Typ ist segmental, eine Läsion ist einseitig in Form von Pigmentflecken und / oder Neurofibrom. Die Läsion kann auch jedes Hautsegment oder einen Teil davon betreffen. Nach dem allgemeinen Krankheitsbild ähnelt dieser Typ der Hemihypertrophie. Für Typ VI ist das Merkmal das Fehlen von Neurofibromen, es wird nur eine Pigmentierung in Form von Flecken gefunden. Der VII-Typ der Erkrankung zeichnet sich durch einen eigenen späten Beginn aus, während Neurofibrome nach Erreichen des 20. Lebensjahres auftreten.

Mögliche Symptome sind unter den häufigsten Symptomen Schmerzen oder im Gegenteil Anästhesie (Sensibilitätsmangel), Parästhesie und Pruritus. In einigen Fällen kann Parese auftreten (unvollständige Lähmung, Einschränkung der willkürlichen und unwillkürlichen Bewegungen einer bestimmten Muskelgruppe). Der Befall der darunter liegenden Knochen in dem Bereich, in dem sich das plexiforme Neurofibrom befindet, kann eine Asymmetrie der Gliedmaßen oder des Gesichts verursachen.

Neurofibromatose: Behandlung

Radikale Methoden konzentrierten sich auf die Behandlung dieser Krankheit, nein. In der Praxis werden Medikamente eingesetzt, die zu einer gewissen Normalisierung der gestörten Stoffwechselprozesse beitragen. Bei kosmetischen Defekten, die Tumorprozesse verursachen, erfolgt deren Beseitigung ausschließlich durch chirurgische Eingriffe.

Hinsichtlich der Definition der Behandlungsmethoden und ihres Verlaufs stellen wir fest, dass sie auf dem Gesamtbild der Krankheit basieren. Um dies zu diagnostizieren und zu untersuchen, müssen mehrere Spezialisten gleichzeitig eingreifen: ein Genetiker, ein Augenarzt, ein Neurologe, ein Dermatologe und ein Infektiologe.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie an einer Neurofibromatose leiden und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ärzte Ihnen helfen: Genetiker, Neurologe, Dermatologe.

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Deprive ist eine Pilzerkrankung, die die Haut einer Person betrifft. Die Krankheit wird von Hautausschlägen (in Form von Flecken), Schuppenbildung und leichtem Juckreiz begleitet. Grundsätzlich betrifft die Krankheit Kinder und Menschen zwischen 30 und 70 Jahren. Deprive betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Die postherpetische Neuralgie ist eine der häufigsten Komplikationen nach einer Erkrankung. Trägt keine Gefahr für das menschliche Leben, aber sein Verlauf ist eher unangenehm. In den meisten Fällen nimmt die postherpetische Neuralgie dem Menschen den Schlaf, behindert die Arbeit stark, verursacht bei allen Bewegungen Unbehagen und führt zu Depressionen. Die Tatsache, dass die wiederholte Manifestation der postherpetischen Neuralgie bei Frauen beobachtet wird, ist immer noch unerklärlich.

Das radikuläre Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, die beim Quetschen der Wirbelsäulenwurzeln (dh der Nerven) an den Stellen entstehen, an denen sie vom Rückenmark abzweigen. Das radikuläre Syndrom, dessen Symptome in seiner Definition einigermaßen umstritten sind, ist an sich ein Zeichen für viele verschiedene Krankheiten, bei denen die Aktualität der Diagnose und die Bestimmung einer geeigneten Behandlung wichtig werden.

Die Cholestase ist eine Erkrankung, die durch eine Abnahme des Galleflusses in den Zwölffingerdarm bedingt ist, und zwar aufgrund einer Verletzung ihrer Ausscheidung, ihrer Bildung oder ihrer Ausscheidung. Die Cholestase, deren Symptome sich in erster Linie in Pruritus, dunklem Urin und hellem Kot äußern, kann je nach den Ursachen der Ätiologie extrahepatisch oder intrahepatisch sein, abhängig von der Art des Verlaufs - akut oder chronisch, mit Gelbsucht oder ohne sie.

Pyodermie ist der gebräuchliche Name für eine Reihe pustulöser Hautkrankheiten, die durch Staphylokokken und Streptokokken (die etwas seltener auftreten) hervorgerufen werden. Die Pyodermie, deren Symptome bei eitrigen Hautläsionen auftreten, ist eine der häufigsten Hauterkrankungen.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Neurofibrom, Neurofibromatose, Recklinghausensche Krankheit: Ursachen, Manifestationen, Diagnose, Behandlung

Neurofibrom ist ein Nerventumor, der eine Reihe zellulärer Elemente umfasst, darunter Mast, Schwann-Zellen und Fibroblasten. Neurofibromatose (NF) wird Recklinghausens Krankheit genannt und heißt der Arzt, der sie Ende des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieb. Als häufigste Erbkrankheit ist die Neurofibromatose in der Allgemeinbevölkerung relativ selten. Der erste NF-Typ wird bei einem Neugeborenen von 3500-4000 diagnostiziert, der zweite Typ ist bei 50.000 Kindern seltener.

Die Krankheit wird häufiger bei Männern entdeckt und erste Anzeichen machen sich in der Kindheit und Jugend bemerkbar. In Anbetracht der genetischen Natur der Pathologie treten Manifestationen einer Tumorläsion bereits in der Kindheit auf oder sind sogar bei der Geburt sichtbar, obwohl latente Symptome in vielen Fällen keine frühe Diagnose zulassen.

Beispiel für einen Nerventumor

Die Neurofibromatose ist einer der geheimnisvollsten Tumore. Die Möglichkeiten der zytogenetischen Forschungsmethode erlaubten das Vorhandensein einer Mutation in einem bestimmten Gen, aber es ist immer noch unklar, warum sich in diesem Prozess ein Tumor entwickelt und welche Mechanismen und Provokateure die Erkrankung hat. Die Behandlung bleibt ein noch wichtigeres und ungelöstes Problem, das heutzutage nur die Symptome der Pathologie reduzieren und den Fortschritt etwas einschränken kann.

Ursachen und Arten der Neurofibromatose

Die Ursachen des Recklinghausen-Syndroms sind nicht genau bekannt, aber der hauptsächliche pathogenetische Zusammenhang ist der Gendefekt, der im Chromosom 17 des ersten NF-Typs und in 22 im zweiten gefunden wurde. Die Pathologie wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass jeder Besitzer des Gens krank wird und eine asymptomatische Beförderung unmöglich ist. Wenn bei einem Elternteil die Krankheit Recklinghausen diagnostiziert wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind pathologisch ist, 50%. Bei beiden kranken Eltern steigt diese Zahl auf 66,7%.

autosomal dominanter Erbgang

Aufgrund der erblichen Mechanismen der Pathogenese ist die Krankheit familiärer Natur, und unter den Angehörigen der Erkrankten gibt es diejenigen, die bereits an Pathologie leiden. In seltenen Fällen entwickelt sich NF in gesunden Familien aufgrund einer spontanen Einzelmutation.

Studien zur Rolle eines genetischen Faktors legen nahe, dass die Gene, in denen eine Mutation auftritt, normalerweise eine anti-onkogene Wirkung haben. In der Pathologie nimmt ihre Produktion des Neurofibromin-Proteins, das für die korrekte Differenzierung und Reproduktion von Zellen in den Nervenenden verantwortlich ist, ab oder hört vollständig auf. In Abwesenheit dieses Proteins beginnt eine unkontrollierte Proliferation von Zellelementen, und dies betrifft nicht nur Schwann-Zellen, die die Vorgänge von Neuronen umgeben, sondern auch Fibroblasten, Mastzellen, Lymphozyten. Gleichzeitig ändert sich auch die Zusammensetzung der Interzellularsubstanz, die im Tumor durch saure Mucopolysaccharide dargestellt wird.

Entsprechend der Lokalisation von Neurofibrom ist es üblich, verschiedene Formen der Pathologie zu unterscheiden:

  • Neurofibromatose Typ 1, wenn der neoplastische Prozess die peripheren Nervenenden beeinflusst, ist ein häufigerer Typ von NF;
  • Typ 2 NF mit Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) ist weitaus weniger verbreitet;
  • NF Typ 3 ist eine sehr seltene Art und wird von Läsionen der Handflächen, des Hörnervs und von Gehirntumoren begleitet.
  • NF 4-Typen sind sehr selten, die Symptome sind die gleichen wie beim ersten Typ, aber Lisha-Knoten fehlen.

Bei Typ-1-Recklinghausen-Syndrom sind periphere Nerven betroffen, charakteristische Flecken und Pigmentstörungen treten auf der Haut auf, der Prozess ist in der Regel weit verbreitet, betrifft die Sehnerven, die Iris und kann mit Knochendefekten kombiniert werden. Bei NF Typ 1 sind in der Regel auch Angehörige bekannt, die an dieser Krankheit leiden oder gelitten haben.

Neurofibromatose Typ 2, seltener, geht mit einer Schädigung der auditorischen und optischen Nerven einher, die in der Regel bilateral ist und die Bildung von Tumoren im Gehirn verursacht, während Hautmanifestationen nicht zu stark exprimiert werden.

Neurofibromatose bei Kindern ist auch auf genetische Mechanismen zurückzuführen, und bei einem kranken Kind treten die Symptome der Krankheit ziemlich früh auf. Typischerweise tritt die Manifestation der Pathologie im Alter von 3 bis 15 Jahren auf. Insbesondere das hohe Risiko des Fortschreitens wird in Phasen des intensiven Wachstums des Kindes festgestellt, wenn sich alle Zellen stark vermehren, da biochemische Stoffwechselprozesse aktiv sind, was auch Voraussetzungen für das Tumorwachstum schafft.

Die hauptsächlichen Anzeichen der Krankheit in der Kindheit unterscheiden sich nicht von denen bei Erwachsenen, weisen jedoch einige Besonderheiten auf. Betroffen sind periphere, visuelle und auditorische Nerven, Haut und innere Organe. Das Vorhandensein eines großen Tumors stört das Wachstum des Kindes, es gibt Deformitäten der Extremitäten, Krümmung der Wirbelsäule, die Entwicklung der Intelligenz verlangsamt sich, es besteht die Tendenz zu schweren Depressionen. Störungen der Entwicklung des Bewegungsapparates sind besonders für NF-Kinder sehr charakteristisch, da sich bei Erwachsenen bereits das Skelett bildet und der Tumor keine solche Wirkung auf die Knochen haben kann.

Symptome der Recklinghausen-Krankheit

Für NF zeichnet sich ein sehr vielfältiges Krankheitsbild aus, die Niederlage vieler Organe neben der Haut einen progressiven Verlauf. Es kann Komplikationen geben, einschließlich tödlicher Komplikationen - bösartige Transformation, Insuffizienz des Herzens, der Lunge, Schädigung des Zentralnervensystems.

ein Zeichen der Pathologie bei Kindern - Pigmentflecken

Die Krankheitssymptome treten nicht sofort auf, sondern sind in verschiedenen Altersstufen konsistent. Daher ist der Verdacht auf NF bei jungen Kindern problematisch. Das einzige Anzeichen einer Pathologie in den ersten Lebensjahren können Pigmentflecken sein, während andere Symptome später zwischen 5 und 15 Jahren auftreten.

NF kann durch äußere nachteilige Faktoren und stressige Bedingungen ausgelöst werden, z.

  • Adoleszenz und hormonelle Anpassung damit verbunden;
  • Schwangerschaft und Geburt;
  • Verletzungen;
  • Akute Infektionen und Pathologie der inneren Organe.

Das Fortschreiten der Erkrankung kann auch durch medizinische Maßnahmen verursacht werden - Massagen, Physiotherapie, Entfernung kleiner Neurofibrome für kosmetische Zwecke. Es wird jetzt akzeptiert, den Babys des ersten Lebensjahres eine Massage vorzuschreiben, wobei auf die mögliche Pathologie des Bewegungsapparates verwiesen wird. In dieser Zeit ist es jedoch am schwierigsten, eine NF zu diagnostizieren, deren Anzeichen möglicherweise fehlen. Daher sollten Ärzte, die sich mit kleinen Kindern befassen, diese Wahrscheinlichkeit berücksichtigen und zumindest herausfinden ob Eltern eine ungünstige Vererbung für die Recklinghausener Krankheit haben.

Der Verlauf der NF ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich. Es ist unmöglich genau vorherzusagen, in welchem ​​Alter und welche Erscheinungsformen davon auftreten wird. Was die großen Unterschiede im Krankheitsbild der Erkrankung verursacht hat, ist noch unklar.

Die Hauptsymptome der Neurofibromatose sind:

  • Pigmentflecken;
  • Tumorbildungen von peripheren Nerven subkutan lokalisiert;
  • Verletzungen der Lymphdrainage;
  • Die Niederlage des auditorischen Sehnervs;
  • Anomalien des Skeletts.

Dunkle Flecken sind eines der charakteristischsten und frühesten Symptome der Neurofibromatose. Sie befinden sich seltener auf der Haut des Körpers, des Halses - auf Gesicht, Armen und Beinen. Ihr Durchmesser beträgt mehr als eineinhalb Zentimeter, so dass man sie leicht bei einem Neugeborenen sehen kann. Die Farbe der Flecken ist für Kaffee hellgelb, obwohl sie blauviolett sein können.

Periphere Nerven Tumoren sind unter der Haut im Oberkörper, im Nacken, Kopf und in den Gliedmaßen mehrfach vorhanden, ihre Anzahl ist manchmal unberechenbar. Diese Neurome stellen einen erheblichen kosmetischen Defekt dar, der die Körper- und Gesichtsoberfläche entstellt. Oft wird der kosmetische Defekt auch bei inneren Läsionen oder im Gehirn zur Hauptbeschwerde des Patienten.

Das periphere Neurom besteht aus Schwann-Zellen, Mastzellen, Lymphozyten und der Bindegewebskomponente. Es ist dicht, oft schmerzlos und beim Abtasten leicht verlagerbar. Es kann Schmerzen und Juckreiz an der Wachstumsstelle der Neoplasie geben. Seine durchschnittliche Größe beträgt etwa zwei Zentimeter, aber es gibt große Neurofibrome mit einem Gewicht von bis zu mehreren Kilogramm. Die Haut, die ein Neurofibrom bedeckt, ist pigmentiert.

Neurofibrome können die Nervenstämme und Blutgefäße pressen, was zu Schmerzen und einer gestörten Lymphdrainage führt. Die Patienten berichten von einer Zunahme der Größe der Extremität, der Zunge, des Gesichtsbereichs und anderer Körperteile, die mit einer Stagnation der Lymphe verbunden ist. Kompression der Mediastinalorgane führt zu Atemnot, Atemnot, Arrhythmien, Herzversagen.

Das plexiforme Neurofibrom kann diffus sein, sich auf einer breiten Basis befinden oder über die Hautoberfläche hängen, gewöhnlich hat es eine weiche Konsistenz, wird unter der Haut oder in den inneren Organen gebildet. Diese Tumore können ein übermäßiges Wachstum der Haut und der Faser verursachen und große hängende Knoten bilden, die mit pigmentierter, faltiger Haut bedeckt sind. In den Tiefen eines solchen Konglomerats spürt man das Gewirr verdickter Nerven. Plexiforme Neurofibrome an Kopf, Gesicht und Rumpf verunstalten, und wenn sie im Körper platziert werden, drücken sie die Organe zusammen und beeinträchtigen deren Funktion.

Knoten Lisha (weißlicher Fleck an der Iris)

Neurofibromatose Typ I kann mit Anomalien des Skeletts einhergehen - der Krümmung der Wirbelsäule und der Verletzung der Wirbelbildung, des asymmetrischen Schädels. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Krankheit ist der Lisha-Knoten, ein weißlicher Fleck auf der Iris des Auges, der bei mehr als 90% der Patienten vorhanden ist.

ZNS-Schäden werden von Tumoren des Nervengewebes (Gliome, Meningeome) begleitet, die das Nervensystem komprimieren, die Wurzeln der Wirbelsäule und die Hirnnerven. Patienten mit solchen Veränderungen klagen über Kopfschmerzen, Stimmungsschwäche und ein Neurologe weist auf eine Verletzung der Empfindlichkeit der Sphäre, Koordinationsstörungen und Sprechstörungen hin. Neurome des Sehnerven oder des Hörnervs sind gefährliche Sehstörungen, Glaukom und Taubheit.

N. opticus glioma

Bei Kindern führt eine Schädigung des Gehirns zwangsläufig zu einer Verzögerung der geistigen und intellektuellen Entwicklung. Junge Patienten sind extrem anfällig für schwere Depressionen, die sehr schwer zu behandeln sind. Große intrakranielle Neurofibrome können Anfallsyndrom auslösen.

Für die Diagnose von NP beurteilt der Arzt Hautmanifestationen, das Vorhandensein peripherer Tumorbildungen, ermittelt die Familiengeschichte. Eine Gruppe von Experten für Neurofibromatose identifizierte Anzeichen, die beim Patienten vorhanden sein müssen, um die Neurofibromatose zu bestätigen, und die Identifizierung von mindestens zwei von ihnen ermöglicht es, die Entwicklung der Krankheit zuverlässig zu beurteilen:

  • 5 oder mehr helle Kaffeefarben mit einem Durchmesser von mehr als 0,5 cm vor der Teenagerzeit;
  • 6 oder mehr Stellen und ein halbes Zentimeter nach der Pubertät;
  • Mindestens 2 Knoten Lisha auf der Iris;
  • Mehrere kleine Pigmentflecken in den Hautfalten;
  • Mindestens 2 beliebige Neurofibrome oder 1 Plexiform;
  • Optisches Nervengliom;
  • Veränderungen des Knochengewebes - Dysplasie des Flügelkopfes des Hauptschenkels, angeborenes Ausdünnen der kortikalen Schicht der Röhrenknochen;
  • Die Anwesenheit von nahen Verwandten von Patienten mit Neurofibromatose.

Diagnose und Behandlung

Da die ersten Anzeichen von NP Pigmentflecken sind, ist der erste Arzt, der auf sie treffen kann, ein Dermatologe. Wenn nach Untersuchung und Gespräch mit dem Patienten oder seinen Eltern Grund zur Annahme einer Neurofibromatose besteht, sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich - CT, MRT des Gehirns, Wirbelsäule.

Es ist obligatorisch, dass der Patient zu einem HNO-Arzt konsultiert wird, um das Hörorgan zu untersuchen, und zum Augenarzt, um eine Schädigung der Sehnerven auszuschließen. In einigen Fällen sind ein Orthopäde, ein Neurologe oder ein Neurochirurg an der Diagnose beteiligt.

Die Frage der Behandlung der Neurofibromatose ist noch offen. Bisher wurden keine wirklich wirksamen Methoden zur Behandlung eines Tumors entwickelt. Daher ist die symptomatische Therapie die einzige Sache, mit der Ärzte solchen Patienten helfen können.

In Bezug auf benigne Neurofibrome sind Krebsmedikamente nicht wirksam, sie können jedoch zur malignen Transformation von Tumoren verordnet werden. Bei Mehrfachläsionen ist eine Strahlentherapie nicht sinnvoll, da die Strahlendosis gigantisch ist und der Effekt zweifelhaft ist. Bei einzelnen malignen Neurofibromen wird eine Bestrahlung durchgeführt.

Die chirurgische Behandlung ist die Hauptmethode, um mit vielen Tumoren umzugehen, nicht jedoch bei Neurofibromatose. Erstens ist es nicht möglich, den üblichen Tumorprozess technisch zu entfernen, und zweitens führt die Entfernung von Neurofibromen häufig zum Fortschreiten der Erkrankung und zum Auftreten neuer Tumoren. Andererseits führt ein kosmetischer Defekt dazu, dass der Chirurg eine solche Behandlung durchführt.

Bei großen plexiformen Neurofibromen, die in den inneren Organen, in der Nähe der neurovaskulären Bündel und wichtigen Strukturen des Körpers lokalisiert sind, zielt die chirurgische Behandlung auf die Unterdrückung der Kompression der Organe ab und wird aus Gründen des Lebens durchgeführt. Zum Beispiel, mit Neurofibromen des Mediastinums, die den Atmungsprozess stören, Arrhythmien und Durchblutungsstörungen verursachen, ist eine operative Behandlung völlig gerechtfertigt.

Symptomatische Therapie - der Hauptweg zur Bekämpfung der Neurofibromatose. Sie können das Fortschreiten der Pathologie hemmen, schmerzhafte Symptome und Juckreiz reduzieren. Patienten werden Analgetika, entzündungshemmende, Antihistaminika gezeigt.

Nach jahrelangen Beobachtungen und Forschungen haben russische Wissenschaftler ein pathogenetisch konservatives Behandlungsschema für Neurofibromatose Typ I entwickelt, das sich als sehr effektiv erwiesen hat. Dazu gehören Arzneimittel, die die Stoffwechselvorgänge und die Aktivität der Zellen beeinflussen, aus denen das Neoplasma besteht.

Um die Degranulation der Mastzellen zu verhindern und ihre Membranen zu stabilisieren, wird Ketotifen für 2 Monate in kurzen Gängen in einer Dosis von bis zu 4 mg pro Tag verordnet. Die gleichzeitige Anwendung von Antihistaminikum Fencarol vermeidet einige der Nebenwirkungen von Ketotifen. Fenkarol wird in den ersten zwei Wochen nach Behandlungsbeginn gezeigt.

Die Verringerung der Zellproliferation (Reproduktion) anstelle des Neurofibromwachstums kann erreicht werden, indem das Medikament Tigazon verwendet wird, das auf der Basis von Vitamin A synthetisiert wird. In Abwesenheit wird Aevit verschrieben. Retinoid-Medikamente haben eine Reihe schwerwiegender Nebenwirkungen, einschließlich teratogener Wirkungen, so dass ihre Verwendung in der Pädiatrie für schwangere Frauen eingeschränkt oder vollständig ausgeschlossen werden sollte.

Mit einem resorptionalen Ziel wird lidaza bis zu 64 Einheiten verwendet, wobei das Alter des Patienten berücksichtigt wird. Es wird intramuskulär verabreicht. Jeden zweiten Tag werden 30 Injektionen für den Kurs verordnet.

Es wird empfohlen, diese Medikamente in Kombination oder als Monotherapie zu verwenden, abhängig von Alter, Geschlecht, Krankheitsform sowie spezifischen Symptomen. Der nächste Behandlungszyklus wird unbedingt durchgeführt, wenn es Anzeichen für ein Fortschreiten der Neurofibromatose gibt, sowie vor Situationen, die das Tumorwachstum auslösen können - Operation, Geburt. Bei großen Neurofibromen, die sich im Körper befinden, können starke Tumorbeschwerden nach 2 Monaten wiederholt werden.

Das Ergebnis der Behandlung gemäß dem vorgeschlagenen Schema war eine Verringerung des Wachstums von Neurofibromen und verlangsamte das Fortschreiten der Pathologie. In einigen Fällen beobachteten Ärzte die Faltenbildung einzelner Neoplasmen und sogar ihr völliges Verschwinden, insbesondere wenn die Therapie im Frühstadium begann.

Das beschriebene Schema wurde von vielen Patienten ziemlich gut toleriert, und die Veränderungen der biochemischen Parameter und allergischen Reaktionen im Blut waren sporadisch. Daher empfehlen inländische Experten eine Kombination dieser Medikamente für die breite Anwendung, da sie wirklich dazu beitragen, eine unheilbare schwere Krankheit zu bekämpfen.

Die Suche nach einer wirksamen Behandlung des Neurofibroms geht weiter. In den Industrieländern werden jedes Jahr riesige Mittel bereitgestellt, um dieses Problem zu lösen, und die Bemühungen der Wissenschaftler zielen auf die Entwicklung einer etiotropen Behandlung ab. Es ist bekannt, dass der Grund genetische Anomalien ist, was bedeutet, dass gentechnische Methoden einen Weg finden können, um NF zu bekämpfen. Aktive Forschung in diese Richtung begann am Ende des letzten Jahrhunderts, und ich möchte glauben, dass das Ergebnis positiv sein wird und die Krankheit in die Kategorie der vollständig unkontrollierbaren, wenn nicht heilbaren, Kategorie fällt.

Die Prognose für das Leben mit Neurofibromatose ist recht günstig, die meisten Patienten behalten ihre Arbeitsfähigkeit. Die Gefahr besteht in den Fällen einer malignen Transformation durch Neurinome sowie großen plexiformen Tumoren, Kompressionsorganen, Gefäßen, Nerven und der zentralen Form der Pathologie.

Neurofibromatose

Neurofibromatosis (Synonyme: neyrokutannaya Krankheit Recklinghausen-Syndrom Phakomatosen, Recklinghausen-Krankheit, nevrinomatoz, neyrinomatoz zentrale und periphere) - erbliche Erkrankung neuroektodermalen Phakomatosen Gruppe durch eine gemeinsamen Stoffwechselstörungen und das Auftreten von gutartigen Tumorbildungen (Neurofibrome) entlang der Nervenstämme oder gemahlen gekennzeichnet ihre Auswirkungen.

Bei dieser polysyndromen Erkrankung werden Fehlbildungen des Nervensystems, der Knochen, der Haut, der Augen, des Hörvermögens und mehrerer innerer Organe beobachtet, Demenz oder Deformität der Wirbelsäule sind möglich. Die Anzeichen der Krankheit werden häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert, obwohl dieser Unterschied gering ist.

Neurofibromatose bei Kindern tritt hauptsächlich in den ersten Lebensmonaten oder im frühen Kindesalter auf, seltener zu einem späteren Zeitpunkt - bei Jugendlichen in der Pubertät oder bei Erwachsenen.

Inhalt

Ätiologie und Pathogenese

In fast der Hälfte der Fälle tritt die Recklinghausener Krankheit aufgrund von Mutationen in den 17. und 22. Chromosomen auf. Das Ergebnis ist die Umstrukturierung eines bestimmten Chromosoms oder vielmehr seines spezifischen Gens, das für die Unterdrückung des übermäßigen Wachstums von Zellen verantwortlich ist, was zur unzureichenden Synthese bestimmter Proteine ​​oder zur vollständigen Aufhebung ihrer Produktion führt. Infolgedessen versagen Zellwachstumsprozesse in Richtung pathologischer Teilung. Die Differenzierung und Proliferation von Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuralen Fibroblasten ist beeinträchtigt. Dies ist die Ursache für die Bildung mehrerer gutartiger Tumoren nicht nur auf der Haut, sondern auch auf den inneren Organen sowie auf den Schleimhäuten.

Die restlichen 50% der Fälle sind auf eine angeborene Anomalie mit autosomal dominanter Vererbung zurückzuführen. Wenn einer der Elternteile eine Genmutation hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit angeborener Neuromatose zu bekommen, 50%. Wenn beide Eltern Träger einer Genanomalie sind, steigt das Risiko für ein Kind mit Neuromatose auf 66,7%.

Hauttumoren bestehen aus Pigmentzellen und Bindegewebe. Entlang der Nervenstämme bilden sich Neurofibrome oder Neurome, die aus den Membranen der Nerven wachsen. An den inneren Organen treten Tumoren unterschiedlicher Größe auf, darunter auch parenchymale. Leberschäden werden durch das Auftreten von Pigmentflecken auf der Haut, durch Fettablagerungen, die in Form von Gefäßzysten erweitert werden, verursacht.

Die Niederlage beider Augen bei der retinalen Phakomatose manifestiert sich durch das Auftreten von Pigmentflecken auf dem Iris-Hamartom (Lish-Knötchen), was zu einer starken Abnahme des Sehvermögens führt.

Klassifizierung

Es gibt insgesamt 7 Formen oder Arten von Krankheiten.

Die wichtigsten Arten von Neurofibromatose:

  1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder periphere Form ist ein klassischer Typ von Krankheit, der bei 3 bis 4 Tausend Neugeborenen entdeckt wird. Grundlage des pathologischen Prozesses ist der Abbau des auf dem 17. Chromosom befindlichen Gens.
  2. Die als zentrale Form bekannte Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird zehnmal weniger diagnostiziert als Typ 1, dh alle 50.000 Neugeborenen. Eine Abnormalität des auf Chromosom 22 abgebildeten Gens ist für die Entstehung der Krankheit verantwortlich.

Unter anderem sind die Typen der Neurofibromatose 3 und 4 erwähnenswert, die eine seltene Form der Erkrankung darstellen, die durch die Bildung eines bilateralen Neuroms des Hörnervs, Neurofibrome an den Handflächen, Hautpigmentierung in Form von relativ großen Flecken, die Farbe des Kaffees mit Milch, Tumoren vom Arachnoidendothelium, aber ohne Gamart gekennzeichnet ist auf der Iris

Fotos

Klinische Manifestationen

Die Symptome der Neurofibromatose sind vielfältig. Ein Merkmal der Erkrankung ist die Reihenfolge des Auftretens von Manifestationen relativ zum Alter des Patienten. Nach der Geburt und in den nächsten Jahren können nur große Flecken und subkutane Neurofibrome vorhanden sein. In einem späteren Alter (zwischen 5 und 17 Jahren) treten Skelettverformungen und andere ausgeprägte Anzeichen einer Neurofibromatose auf.

Das erste Anzeichen der Krankheit ist das Auftreten von Pigmentflecken im Körper. Eltern sollten durch fleckenähnliche Flecken auf der Haut alarmiert werden, die sich jedoch an uncharakteristischen Orten befinden: in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, unter den Knien, an den Gliedmaßen, im Nacken. Ihr Durchmesser beträgt oft 1,5 cm oder mehr. Schmerzlos pigmentierte Flecken sind milchig, obwohl es bläuliche, violette und sogar depigmentierte Flecken geben kann.

Das zweite charakteristische Merkmal ist die Entwicklung einer Vielzahl von Neurinomen und Neurofibromen der peripheren Nerven, die in der peripheren Form der Neurofibromatose auftreten. Tumoren, die hernialen Protrusionen ähneln, befinden sich auf der Haut und / oder unter der Haut von Rumpf, Gliedmaßen, Gesicht, Kopf und Hals. Es handelt sich um abgerundete bewegliche Knoten, manchmal am Stiel mit einer Größe von 1–2 cm. In einigen Fällen erreicht die Masse riesiger Neurofibrome 2 kg oder mehr.

Jede Formation ist intensiver gefärbt als die Haut um sie herum. Es hat entweder eine dichte oder weiche Konsistenz. Haarwuchs ist an der Spitze des Tumors möglich. Beim Drücken auf einen solchen Tumor fällt der Finger „in die Leere“. Subkutane Neurofibrome sind in der Regel ziemlich hart und bei Palpation schmerzhaft. Sie wachsen im Verlauf der proximalen Äste der Nerven.

Neurofibrome der Haut betreffen die distalen Nervenäste, befinden sich auf der Hautoberfläche und ähneln kleinen Knöpfen. Plexiforme Tumoren sind die gefährlichsten, da sie große Nervenstämme bilden, die in der Dicke der Knochen, Muskeln und inneren Organe keimen. Solche großen Neurofibrome drücken die Organe zusammen und führen zu einer Verformung des Skeletts. Bei Patienten mit Typ-1-Neurofibromatose ist das Risiko einer Malignität (Zellmalignität) von Tumorbildungen bei Neurofibrosarkomen, Wilms-Tumoren, Gangliogliomen usw. hoch.

Das Auftreten und das Wachstum von Tumoren wird von subjektiven Empfindungen begleitet, wie Kribbeln der Haut, Juckreiz, Gänsehaut und anderen Arten von sensorischen Störungen. Hormonelle Veränderungen im Körper während der Schwangerschaft und nach der Geburt, während der Pubertät und nach der Menopause sowie schwere Verletzungen und Krankheiten der Vergangenheit stimulieren das Wachstum und erhöhen die Anzahl der Neurofibrome.

Ein weiteres wichtiges diagnostisches Zeichen sind die Lish-Knötchen oder Hamartome auf der Iris. Bei 94% der Patienten mit Recklinghausen-Krankheit auf der Netzhaut in Form von gelblich-braunen Pigmentflecken.

Das Auftreten von Tumoren des Sehnervs, die die Arbeit des visuellen Analysators stören, provoziert die Entwicklung von Exophthalmus (Glaukom) und führt schließlich zu einem teilweisen Sehverlust. Die Bildung von Neurinomen aus Schwann-Zellen, die die Myelinscheide des Hörnervs bilden, führt zu beidseitigem Hörverlust.

Sehbehinderung ist charakteristisch für NF1 und Hörbehinderung ist charakteristisch für NF2. Das Wachstum von Neurinomen auf den terminalen Ästen von Nervenstämmen erschwert den Fluss der Lymphe und endet mit der Entwicklung von Lymphödemen, die sich in einer Zunahme des Volumens der Extremität äußern - "Elephantiasis".

In der zentralen Form der Erkrankung kommt es aufgrund des Auftretens von Gliomen und Meningiomen zu einer Schädigung der Hirnnerven und der Wurzeln der Wirbelsäule. Die klinischen Symptome einer Schädigung des Nervensystems hängen von der Größe der Formationen, dem Grad der Kompression des Gehirns oder des Rückenmarks ab. Es kann zu einem Verlust der Empfindlichkeit oder der Sprache kommen, ein Ungleichgewicht bei Aufrechterhaltung der motorischen Funktion und Manifestationen von Gesichtsnervenschäden werden beobachtet.

Neurinomatose wird häufig mit einer Asymmetrie des Schädels oder der Gliedmaßen, Skoliose und anderen Anomalien des Skeletts kombiniert. Auch geistige Retardierung, Gynäkomastie, epileptische Anfälle und vorzeitige Pubertät sind möglich. Arterielle Hypertonie, zelluläre Hyperplasie von kleinen Gefäßen der inneren Organe und des Gehirns, Stenose der Lungen- und Nierenarterien entwickelt sich aufgrund von vaskulären Läsionen.

Neurofibromatose Reklinghausen Typ 3 unterscheidet sich von Typ 1 und Typ 2 durch das Vorhandensein von Neurofibromen an den Handflächen. Für Typ 4 ist eine große Anzahl von Hauttumoren charakteristisch, für Typ 5 (segmental), Neurofibrom und / oder pigmentierte Flecken und für 6 das Vorhandensein von nur Pigmentflecken in Abwesenheit von Tumorbildungen, die nach 20 Jahren im Erwachsenenalter auftreten.

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Diagnose der Neurofibromatose

Um die Diagnose zu bestätigen, ist die körperliche Untersuchung des Patienten wichtig, einschließlich visueller Untersuchung, Palpation, Auskultation, Anamnese und weiterer Analyse des vorhandenen Krankheitsbildes.

Zur Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 sind mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien erforderlich:

  • das Vorhandensein von mindestens 5 oder 6 Pigmentzonen, Durchmesser

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