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Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Kindern: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, begleitet von Immunschwäche und geringer Thrombosekapazität. Infolgedessen wird der Körper übermäßig anfällig für Pilz-, Virus-, bakterielle Infektionen und unter Blutgerinnungsstörungen aufgrund einer Abnahme der Anzahl blauer Blutkörperchen im Blut (Blutplättchen). Zusätzlich wird dieser primäre Immundefizienzzustand von einer Schädigung von T- und B-Lymphozyten begleitet. Diese Anomalie wird durch Genmutationen verursacht, die sich von Geburt an manifestieren und nur bei Jungen auftreten.

In diesem Artikel erhalten Sie Antworten auf viele Fragen zum Wiskott-Aldrich-Syndrom. Sie erfahren, warum diese Krankheit entsteht, wie sie sich manifestiert, welche Diagnosemethoden und Behandlungsmethoden in unserer Zeit zur Bekämpfung dieser Erbkrankheit angewendet werden.

Das Syndrom wurde erstmals 1937 von Dr. Viscott beschrieben. Er beschrieb die klinischen Fälle von drei Brüdern, die an blutigem Durchfall, Thrombozytopenie, häufig wiederkehrenden Ohrentzündungen und Ekzemen litten. 1954 konnte Dr. Aldrich nachweisen, dass die in diesem Artikel behandelte Erkrankung als X-chromosomal-rezessiv vererbtes Merkmal vererbt wird. Bereits in den 60er Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts wurde das Syndrom nach den beschreibenden Ärzten benannt und in die Liste der primären Immundefekte aufgenommen, die mit dem Verlust von T- und B-Lymphozyten einhergingen.

Gründe

Ursache für die Manifestationen des Syndroms sind Mutationen im Gen, das für die Produktion eines der Proteine ​​verantwortlich ist, dieses Syndrom (Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein, WASp). Dieses Gen befindet sich im kurzen Arm des X-Chromosoms (nämlich in der Region Xp11.22-23) und die darin auftretenden Mutationen sind einzigartig. Dies bedeutet, dass jede Familie ihre eigenen charakteristischen Mutationen aufweist, die den Schweregrad der Manifestationen der Krankheit verursachen. Wenn solche Störungen schwerwiegend sind, entwickelt der Patient ein klassisches klinisches Bild des Syndroms. Wenn die Mutationen nicht gefährlich sind, hat die Person noch die Möglichkeit, WAS-Protein zu synthetisieren, und die Krankheit verläuft in einer milderen Form.

Die klassischen Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms sind:

  1. Thrombozytopenie, verursacht Störungen des Blutgerinnungssystems und vermehrte Blutung.
  2. Übermäßige Anfälligkeit für Infektionen verschiedener Herkunft.
  3. Hautekzem.

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Manifestationen des Syndroms fanden die Forscher heraus, dass Menschen mit einer solchen angeborenen Erkrankung eine erhöhte Tendenz haben, maligne Tumoren zu bilden (z. B. Lymphome, Non-Hodgkin-Lymphome, Leukämie) und die Entwicklung von Autoimmunpathologien.

Nach dem Verlust des Immunglobulins G (IgG) der Mutter beginnt das Kind häufig krank zu werden (normalerweise im Alter von 4 bis 8 Monaten). Meistens entwickelt er Otitis, aber auch infektiöse Prozesse wie Meningitis, Pneumonie, Sepsis, Infektionen mit Staphylococcus aureus, hämophile Infektionen vom Typ B (Hib) und Pneumokokkeninfektionen können sich entwickeln.

Viruserkrankungen bei diesen Kindern sind ebenfalls äußerst schwierig. Eine Infektion mit dem Herpes-simplex-Virus kann zu einer Infektion der Schleimhäute führen, und selbst eine relativ harmlose Kindinfektion wie Windpocken kann lebensbedrohlich werden. Pilzläsionen sind in der Regel auf die Haut beschränkt.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist mild oder schwerwiegend. Nahezu 81% der Patienten zeigen ein Ekzem, das im Vergleich zu anderen Erkrankungen besteht. Beschwerden können durch Abszesse und Erythrodermie kompliziert werden. Kinder haben oft allergische Reaktionen auf Milch und andere Produkte.

Prävalenz

Das in Betracht gezogene Syndrom gehört nicht zu den häufigsten und wird bei etwa 5-10 Neugeborenen von einer Million Geburten festgestellt. Die Krankheit hat keinen bestimmten geographischen Ort und wird nicht bei Mädchen gefunden. Frauen können jedoch heterozygote Träger von Mutationen sein. Trotz der Tatsache, dass die Manifestationen des Syndroms sie nicht lebenslang auftreten. Dies bedeutet, dass solche "Träger" die Mutation durch Vererbung weitergeben können und sich in zukünftigen Generationen manifestieren können.

Ein männliches Kind wird in 50% der Fälle zum Besitzer dieser Krankheit, und ein weibliches Kind ist in 50% der Fälle der nachfolgende Träger des Syndroms.

Vererbung

Das Whiskott-Aldrich-Syndrom wird von Jungen als rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Die gleichen Mutationen können bei den Brüdern des Patienten oder den Brüdern der Patientenmütter festgestellt werden.

Symptome

Manifestationen des Syndroms sind vielfältig und variabel. Ihre Natur und ihr Schweregrad hängen von der Anwesenheit von Komorbiditäten und dem Schweregrad der Mutationen ab. Deshalb ist es für eine genaue Diagnose notwendig, das Aussehen des Patienten, seine intellektuelle und körperliche Entwicklung dynamisch zu überwachen.

Die Hauptmanifestationen des Syndroms sind wie folgt:

  • Ekzem;
  • reduzierte Thrombozytenzahl im Blut;
  • Purpura;
  • Hautgeschwüre;
  • Abszesse

Die Haut eines Kindes mit diesem Syndrom wird burgund oder rot, wird dicht und glänzend. An einigen besonders harten Stellen zeigen sich Skalierung und Schmerzen.

Zusätzlich zu den obigen Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms können bei einem Kind folgende Anomalien festgestellt werden:

  • entzündliche Prozesse der Nasennebenhöhlen;
  • Infektionen der Schleimhäute;
  • Drossel im Mund, auf den Genitalien und Anus;
  • Pharyngitis;
  • Lymphadenitis;
  • Bronchitis und Pneumonie;
  • Asthma;
  • blutiger Durchfall;
  • eine Zunahme der Größe der Milz und der Leber.

Im ersten Lebensjahr hat das Kind normalerweise folgende Erscheinungsformen:

  • häufige Infektionskrankheiten;
  • Blutungen;
  • Ekzem

Das Nervensystem zeigt die folgenden Symptome:

  • Schlafstörungen;
  • Meningitis;
  • intrakranielle Blutung;
  • Desorientierung.

Kleine Kinder können nicht erklären, was ihnen wehtut, weil sie nicht sprechen können. Die offensichtlichen Anzeichen einer Erkrankung in solchen Fällen sind Ekzeme, Hämatome und Petechien auf der Haut, Pilzläsionen des Mundes, des Anus oder der Genitalorgane und blutiger Durchfall.

In einer Reihe klinischer Fälle wird der klassische Dreiklang des Wiskott-Aldrich-Syndroms nicht beobachtet, und die Entwicklung der Krankheit kann sich nur mit solchen Anzeichen manifestieren:

  • nur Thrombozytopenie;
  • nur Infektionen;
  • hämatologische Anomalien;
  • nur Ekzemsymptome;
  • Autoimmun-Manifestationen;
  • nur bösartige Geschwülste.

Bei Kindern mit Wiskott-Aldrich-Syndrom heilt die Nabelwunde nicht lange. Der Schweregrad des Ekzems kann von leicht bis schwer variieren. Es wird für das Kind leichter, nachdem es Feuchtigkeitskosmetika und Salben mit Glukokortikoiden verabreicht hat.

Bei Kindern zeigte das Wiskott-Aldrich-Syndrom häufig allergische Rhinitis. Mit der Reife zeigen die Patienten in der Regel maligne Tumoren (vor allem das Non-Hodgkin-Lymphom wird häufig entdeckt) und Autoimmunerkrankungen.

Komplikationen

Viele Komplikationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms sind tödlich. Die Folgen der betrachteten Krankheit können folgende sein:

  • Autoimmunkrankheiten;
  • Blutungen;
  • schwere Infektionen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Nephropathie;
  • Malabsorptionssyndrom.

Diagnose

Der Arzt kann das Wiskott-Aldrich-Syndrom aus folgenden Gründen vermuten:

  • Petechien und Hämatome auf der Haut;
  • Anzeichen von Ekzemen;
  • Thrombozytopenie (Anzahl dieser Blutelemente auf weniger als 100-109 / l) und Abnahme der Blutplättchengröße;
  • eine Abnahme oder vollständige Abwesenheit von WASp-Protein im Blut;
  • Abnahme des IgM-Spiegels im Serum;
  • normale oder erhöhte Spiegel von IgE und IgA;
  • normaler IgG-Gehalt;
  • niedriger CD8-Proteingehalt (bei 61% der Patienten).

Um die Diagnose zu bestätigen, wird der Patient einer genetischen Studie unterzogen, mit der Mutationen im WASp-Gen identifiziert werden können.

Zur vorgeburtlichen Diagnose, bei der Mutationen im Fötus nachgewiesen werden können, wird eine Analyse der gesammelten Chorionzotten durchgeführt.

Die Differentialdiagnose des Syndroms wird bei folgenden Pathologien durchgeführt:

Behandlung

Kinder, die ein Wiskott-Aldrich-Syndrom entwickeln, benötigen dringend die ständige Unterstützung aller Familienmitglieder, da Verletzungen für Besitzer eines solchen mutierten Gens äußerst gefährlich sind. Die Behandlung dieser Erbkrankheit ist symptomatisch und ihre Ziele richten sich an:

  • für die rechtzeitige Behandlung von Infektionskrankheiten (Verschreibung von Antibiotika, antimykotischen und antiviralen Mitteln);
  • Supplementierung mit Immunglobulinen zur Unterstützung der Immunität;
  • Durchführung einer Knochenmarkgewebetransplantation oder Stammzellimplantation durch Nabelschnurbluttransfusionen.

Alle diese Aktivitäten verbessern signifikant die Prognose für das Überleben dieser Kinder. Um Anämie zu vermeiden, die durch häufigen Blutverlust auftritt, wird dem Patienten empfohlen, Eisenpräparate und eine Diät zu nehmen, die eisenhaltige Lebensmittel enthält.

Die Hauptbehandlung für dieses Syndrom ist die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen. Vor einem solchen Eingriff wird der Patient in einen speziellen Behälter mit aseptischen Bedingungen und einem geschlossenen Beatmungssystem gestellt. Nach ausreichender Immunsuppression und Korrektur des allgemeinen Zustands des Patienten wird der Patient aus vorgewählten Spendergeweben, die das mutierte Gen nicht enthalten, transplantiert. Anschließend wird nach einem solchen Eingriff das implantierte Material eingepflanzt und die defekten Gewebe, die defekte Zellen produzieren, werden durch neue ersetzt (normal funktionierend).

Die Behandlung aller bei solchen Kindern auftretenden Infektionsvorgänge (Rhinitis, Bronchitis, Pharyngitis, Lungenentzündung, Candidiasis usw.) muss rechtzeitig beginnen. Dabei werden bestimmte antivirale, antimykotische Wirkstoffe oder Antibiotika aufgenommen, die je nach klinischem Fall ausgewählt werden.

Um Infektionen und Blutungen zu vermeiden, wird der Patient einer Transfusionstherapie unterzogen:

  • Zu diesem Zweck werden Spenderplättchen, Erythrozytenmasse, Plasma mit verschiedenen Proteinen (einschließlich Blutgerinnungsfaktoren) verwendet.
  • Thrombopoietin kann verwendet werden, um den Blutplättchenpegel zu erhöhen. Diese Proteinsubstanz ist ein Wachstumsfaktor für diese Blutzellen und trägt zur besseren Reifung und Synthese solcher Blutzellen bei, die für die normale Gerinnung dieser Körperflüssigkeit verantwortlich sind.
  • Immunglobuline sind notwendigerweise im Plan der Transfusionstherapie enthalten. Solche Proteine ​​tragen zur Beseitigung von Immunschwäche bei und erhöhen die Widerstandsfähigkeit des Patienten gegen Infektionen.

Zur Behandlung von Ekzemen, Hormonsalben und Cremes auf der Basis von Glucocorticosteroidhormonen werden Mittel zur Entfernung von Juckreiz und antiallergische Präparate zur oralen Verabreichung verwendet. Zum Baden benutzten diese Kinder Badeöle, die beruhigend auf die Haut wirken. Mehrmals täglich sollte die Haut des Babys mit Feuchtigkeitsmitteln geschmiert werden.

Wenn es nicht möglich ist, die Blutung mit konservativen Methoden zu stoppen, wird der Patient einer Operation unterzogen, um die Milz zu entfernen. Nach einer solchen Operation nimmt die Immunität des Patienten ab, dieser Zustand kann jedoch durch prophylaktische Verabreichung von Antibiotika und Immunglobulinen während des darauffolgenden Lebens korrigiert werden.

Kinder mit Wiskott-Aldrich-Syndrom sollten nicht mit Lebendimpfstoffen und lebenden Viren geimpft werden, da diese Medikamente eine Infektion verursachen können. In einigen Fällen haben diese Patienten Komplikationen aufgrund einer Infektion mit Windpocken. In einer solchen Situation wird die Infektionsbekämpfung durch Verabreichung hoher Dosen von Immunglobulinen, antiviralen Mitteln oder hyperimmunem Serum gegen Tinea durchgeführt.

Jetzt arbeiten Wissenschaftler an der Entwicklung gentechnischer Techniken, die mutierte Gene verändern und Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms beseitigen könnten.

Prognose

Die Prognose der Folgen der betrachteten Krankheit ist individuell. Vor dreißig Jahren wurde das Wiskott-Aldrich-Syndrom als schwerwiegender Zustand betrachtet. Dies ist die primäre Immunschwäche und gibt dem Patienten die Chance, nur 2-3 Jahre zu leben.

Jetzt gilt diese Krankheit auch als gefährlich, aber der Fortschritt in der Entwicklung der Medizin erlaubt es uns, das Leben bis in die Adoleszenz oder im Erwachsenenalter zu verlängern. Jetzt können diese Patienten ein volles Leben führen, und einige von ihnen gründen sogar ihre eigenen Familien. Die ältesten Patienten mit Viscott-Aldrich-Syndrom sind etwa 20 bis 30 Jahre alt und haben keine offensichtlichen Anzeichen von Krebs oder Autoimmunerkrankungen.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Wenn Symptome des Syndroms auftreten, die sich in Ekzemen äußern, häufige Infektionskrankheiten, das Vorhandensein von Hämatomen und Petechien auf der Haut, Thrombozytopenie und andere Anomalien des Immunsystems und des Blutgerinnungssystems, konsultieren Sie einen Kinderarzt, der die Eltern des Kindes zur Beratung an einen Genetiker, einen Hämatologen und einen anderen Spezialisten überweist zu Spezialisten. Nach Bestätigung der Diagnose muss der Patient möglicherweise von einem Immunologen, Dermatologen, Onkologen usw. behandelt werden.

Das Viskott-Aldrich-Syndrom manifestiert Anzeichen von Immunschwäche, Ekzem, häufigen Blutungen, Thrombozytopenie und einer erhöhten Tendenz zur Bildung maligner Tumoren. Die Behandlung einer solchen Erbkrankheit sollte so früh wie möglich beginnen. Ziel ist es, die Manifestationen der Krankheit, die Korrektur von Immundefekten und die Blutzusammensetzung zu beseitigen.

Viskott-Aldrich-Syndrom: Ursachen der Entwicklung, Anzeichen und Manifestationen, Diagnose, Behandlung

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (SVO) ist eine erbliche Pathologie, die durch einen Mangel an einem speziellen WASp-Protein verursacht wird, das für die Interaktion zwischen Blutzellen sorgt. Es ist direkt an der Blutgerinnung beteiligt, wenn Blutgefäße beschädigt werden, und die Immunabwehr des Körpers gegen pathogene und bedingt pathogene Mikroben aufrechterhalten. SVO gehört zu der Gruppe der primären Immundefizienzzustände, die durch den Ausfall von T- und B-Lymphozyten verursacht werden, die Antikörper produzieren. Blutplättchenmangel führt zu erhöhten Blutungen und massivem Blutverlust. Die Krankheit äußert sich in einem Dreiklang von Symptomen - Ekzem, primärer Immundefekt und Thrombozytopenie.

SVO ist eine seltene X-chromosomale rezessive Pathologie, bei der Frauen als Träger eines mutierten Gens betrachtet werden. Gleichzeitig werden sie selbst nicht krank, sondern geben das beschädigte Gen an Kinder weiter. Dies lässt sich leicht durch das Vorhandensein eines gesunden, ähnlichen Chromosoms erklären, das die Entwicklung einer Krankheit nicht zulässt. Bei Söhnen manifestiert sich die Krankheit klinisch, und Töchter werden Träger des mutierten Gens.

Grundsätze der Vererbung von CBO

Das Syndrom wurde erstmals 1937 vom deutschen Kinderarzt Wiskott beschrieben. Er beobachtete drei Brüder, die Manifestationen einer Thrombozytopenie, wiederkehrenden Ohrinfektionen und Ekzemen hatten. Im Jahr 1954 bestimmte ein Kinderarzt aus Amerika, Aldrich, die Art der Vererbung der Krankheit. Viele Jahre später wurde ein Gen identifiziert, dessen Mutationen zum Syndrom führen. In den 50er und 60er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde das Syndrom aufgrund von Anzeichen einer Immunschwäche bei Patienten in die Liste der primären Immundefekte aufgenommen.

Die Pathologie des Immunsystems entwickelt sich während der Embryogenese. Angeborene Immunschwäche führt zur Entwicklung schwerer Infektionskrankheiten. Es wird oft mit Thrombozytopenie und Ekzemen im Gesicht, in den Gliedmaßen oder im gesamten Körper kombiniert. Bei Patienten mit SVO ist das Risiko, an bösartigen Tumoren und Autoimmunerkrankungen zu erkranken, signifikant erhöht. Kinder mit dieser Pathologie sind am anfälligsten für bakterielle, pilzliche oder virale Infektionen.

NWV tritt bei 4-10 von 1 Million lebender Kinder auf. Der geographische Faktor spielt keine Rolle. Männer leiden ausschließlich an Pathologie. Frauen sind heterozygote Träger der Pathologie.

Kind mit Viskott-Aldrich-Syndrom

Es gibt drei Formen von SVO:

  • Die milde Form ist Mikrothrombozytopenie, Immunschwäche, das Fehlen von Ekzemen, seltene Infektionen, die ohne Komplikationen vergehen.
  • Die mittelschweren und schweren Formen unterscheiden sich in der Tat kaum voneinander und manifestieren sich in Ekzemen, die für eine Behandlung mit Autoimmunerkrankungen, Infektionskrankheiten und onkologischen Erkrankungen schlecht geeignet sind.

Ätiologie

SVO ist eine genetisch bestimmte Pathologie, die auf der Mutation des für die Proteinsynthese verantwortlichen Gens beruht, dessen Funktion nicht vollständig bekannt ist. Sein Defekt, das Fehlen oder das völlige Fehlen von zu einer Verletzung der Immunabwehr und der Arbeit des Blutgerinnungssystems führen. Bei Patienten mit SVO entwickeln sich infolge von Mutationen Immunschwäche und Thrombozytopenie.

Eine Immunschwäche wird durch die Unfähigkeit von immunkompetenten Zellen verursacht, Informationen über Antigene wahrzunehmen und Antikörper zu produzieren. Solche Störungen sind mit Störungen des Proteinstoffwechsels verbunden. Mit einer Abnahme der körpereigenen Immunabwehr treten bei Menschen mit SVO akute Infektionen verschiedener Ursachen auf.

Die Niederlage der Proteinmoleküle, die an dem Prozess der Blutplättchenbildung beteiligt sind, führt zu einer Verringerung der Anzahl und einer Verschlechterung der Qualität dieser Zellen. Als Ergebnis häufige Blutungen, Ekzeme, Geschwüre auf der Haut. Abnormal reduzierte Thrombozyten erfüllen ihre Funktionen nicht mehr vollständig und werden in der Milz zerstört. Dies führt zu Thrombozytopenie und Splenomegalie. Die Patienten haben oft Blutergüsse und Petechien, Blutungen aus Nase und Zahnfleisch, blutiger Durchfall. Die Ursache für schlechte Gesundheit bei solchen Patienten ist Anämie.

Die wichtigsten Arten von Genmutationen in SVO:

  1. Mutationen des Gens, die zur Bildung eines verkürzten Proteins führen, verursachen SVO mit einem schweren Verlauf und ausgeprägter Symptomatologie. Wenn die Proteinproduktion vollständig gestoppt ist, tritt eine "klassische", gefährlichste Form der Krankheit auf.
  2. Mutationen im Gen, die für die normale Länge des Proteins kodieren, führen zur Entwicklung einer typischen Form von SVO. Die Produktion einer bestimmten Menge an verändertem Protein äußert sich in einem mäßigen Verlauf des Syndroms.

Beide Arten von genetischen Mutationen können bei Patienten zu Autoimmunkrankheiten und bösartigen Tumoren führen.

Das mutierte Gen, dessen Träger eine schwangere Frau ist, wird von Kindern auf folgende Weise vererbt:

  • In 25% der Fälle wird eine gesunde Tochter geboren;
  • 25% haben eine gesunde Tochter
  • 25% haben einen kranken Sohn,
  • in 25% - ein gesunder Sohn.

Symptomatologie

SVO äußert sich durch Symptome einer atopischen Dermatitis und eines hämorrhagischen Syndroms. Ein Mangel an B- und T-Lymphozyten führt zu häufig wiederholten und schwierigen Infektionsprozessen. Die Patienten entwickeln Erkrankungen der oberen Atemwege, der Bronchien und der Lunge, der Haut, der Nieren und des Verdauungstraktes.

In den meisten Fällen ist der Körper von Infektionen betroffen, die durch opportunistische Mikroorganismen hervorgerufen werden - Staphylococcus aureus, hämolytische Streptokokken, Pseudomonas-Bazillen, einige Enterobakterien sowie pathogene Pilze und Viren. Es ist sehr schwierig, gegen opportunistische Infektionen zu kämpfen, da Autoflora, die Entzündungen verursacht, auf der gesamten Körperoberfläche vorhanden ist. Die Patienten wiederholen häufig eine Herpesinfektion, die sich durch Halsschmerzen, Stomatitis und Läsionen der Genitalorgane äußert. Epstein-Barr-Viren, Cytomegalovirus, werden aktiviert. Der Körper kann dem bakteriellen Angriff nicht widerstehen, weil es eine Minderwertigkeit von Proteinen gibt, die die Vermehrung von Mikroben unterdrücken und diese zerstören.

Symptome von SVO manifestieren sich erstmals in den ersten Lebensmonaten. Mit dem Alter kommen sie voran. Jungen mit Wiskott-Aldrich-Syndrom haben die folgenden klinischen Anzeichen:

  1. äußere Blutung mit traumatischer Verletzung, Zahnfleischbluten, Nasenbluten;
  2. innere Blutung - gastrointestinal, subkutan, intraartikulär;
  3. Anämiezeichen - Schwindel, Schwäche, Kraftverlust, Übelkeit;
  4. Hämaturie, Blut im Stuhl, Hämatemesis;
  5. Gelenkschmerzen;
  6. Ekzem - Schädigung der Haut allergischer Art mit Bildung von hyperämischen Flecken, Geschwüren und Erosionen in Gesicht, Gliedmaßen und Gesäß;
  7. juckender, schuppiger Hautausschlag, der dem klinischen Bild einer atopischen Dermatitis ähnelt und in der Nebensaison als Reaktion auf einen allergenen Wirkstoff auftritt.

Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Vor dem Hintergrund des Blutverlusts nimmt das Gesamthämoglobin ab und es kommt zu Gewebehypoxie. Der kompensatorische Druck steigt an und erhöht die Belastung des Herzmuskels und der Wände der Blutgefäße. So entwickelt sich Herzversagen. Das vaskuläre Endothel wird leicht beschädigt und schlecht wiederhergestellt, was zu lebensbedrohlichen vaskulären Katastrophen führt.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen kann von Thrombozytopenie mit geringfügigen hämorrhagischen Symptomen bis hin zu schweren Erkrankungen mit schweren Symptomen von Infektions- und Autoimmunerkrankungen variieren. Die Symptome von SVO verschlechtern den Allgemeinzustand der Patienten und schlagen sie aus dem üblichen Lebensrhythmus heraus.

Kinder, die bis zu 10 Jahre alt sind, leiden in der Regel an mindestens einer und häufiger an mehreren Autoimmunerkrankungen - Vaskulitis, hämolytische Anämie, Polyarthritis. Anhaltende Vaskulitis führt zum Tod von Patienten an akuter koronarer oder zerebraler Insuffizienz. Die Unterdrückung der Aktivität von Immunzellen oder deren Abnahme führt zur Entstehung von Krebs - Leukämie oder Lymphom. Komplikationen bei häufigen Infektionskrankheiten sind schwere Lungenentzündung und Sepsis.

Diagnosemaßnahmen

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird bei allen Jungen mit Blutungen und angeborener Thrombozytopenie vermutet. Anzeichen von akuten Infektionen und Autoimmunerkrankungen können abwesend oder mild sein.

16 Jahre alter Junge mit SVO

  • Um die angebliche Diagnose zu bestätigen oder zu widerlegen, sammeln Experten die Analyse und hören auf die Beschwerden der Patienten. Besonders hervorzuheben ist der Zeitpunkt des Auftretens von Blutungen, ihre Art und die Symptome von Infektionskrankheiten.
  • Da CBO eine Erbkrankheit ist, ist eine Analyse der Familiengeschichte sehr wichtig. Die Offenlegung bei Verwandten gilt als wichtiges diagnostisches Kriterium.
  • Anschließend führen die Experten eine allgemeine Untersuchung des Patienten durch, bei der sie zahlreiche Hämatome, Petechien und Ekzeme finden.
  • Diese Hämogramme - Thrombozytopenie, Anämie.
  • Immunogramm - reduzierte Immunglobuline M, erhöhte Immunglobuline A und E, der normale Spiegel der Immunglobuline G.
  • Im Zuge der Genforschung werden Mutationen im Gen identifiziert, die für die Proteinsynthese kodieren und für die Immunabwehr des Körpers verantwortlich sind.
  • Patienten mit SVO wird empfohlen, sich an Spezialisten in den Bereichen Allergologie, Immunologie, Hämatologie und medizinische Genetik zu wenden.

Die Diagnose von SVO ist komplex und mehrstufig und bestimmt die weitere Behandlung von Patienten.

Behandlung

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom bezieht sich auf unheilbare Erbkrankheiten. Alle therapeutischen Manipulationen sind ausschließlich symptomatisch, da das menschliche Genom nicht verändert werden kann. Ihr Hauptziel ist es, die Schwere der klinischen Manifestationen zu reduzieren und den Zustand der Patienten zu lindern, ein weiteres Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung gefährlicher Komplikationen zu verhindern.

Konservative Therapie

Therapeutische Verfahren können nur die Dauer verlängern und die Lebensqualität der Patienten verbessern.

  1. Patienten werden immunmodulatorisch und immunsuppressiv behandelt: Es werden Immunglobuline verabreicht und Zytostatika verschrieben. Immunsuppressoren unterdrücken ihre eigenen immunkompetenten Zellen, so dass das Transplantat nicht abstößt.
  2. Zur Behandlung von Ekzemen lokale und systemische Kortikosteroide verwenden. Desensibilisatoren und hormonelle Salben lindern Juckreiz und Hyperämie bei Ekzemen und wirken zudem antiallergisch.
  3. Bei ausgeprägten Anzeichen eines hämorrhagischen Syndroms sind Bluttransfusion, Erythrozytenmasse und Thrombokonzentrat angezeigt. Volumetrische Infusionen gleichen die Insuffizienz des Blutgerinnungssystems aus.
  4. Patienten mit Anämie werden Eisenpräparate verschrieben - „Sorbifer Durules“, „Ferrum lek“, „Hemofer“.
  5. Eine antimikrobielle Behandlung ist für alle Patienten mit Anzeichen einer Infektion der inneren Organe indiziert. Üblicherweise werden Antibiotika aus der Gruppe der Cephalosporine, Makrolide, Fluorchinolone, Penicilline eingesetzt.
  6. Antivirusmedikamente - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
  7. Antimykotika werden häufig zur Prophylaxe verschrieben - "Nystatin", "Fluconazol", "Ketoconazol".

Chirurgische Behandlung

Die Knochenmarktransplantation wird in spezialisierten Kliniken durchgeführt. Derzeit ist diese Methode die wichtigste und effektivste bei der Behandlung von SVO. Die Patienten werden in einer sterilen Box untergebracht. Eine solche Isolierung erlaubt es, den Kontakt mit pathogenen biologischen Agenzien - Bakterien, Viren, Protozoen, Pilzen - zu minimieren. Nach relativer Stabilisierung des Allgemeinzustandes erhält der Patient das Knochenmark des Spenders, das auf Histokompatibilität vorgewählt und in besonderer Weise für die Transplantation vorbereitet ist. Nach dem erfolgreichen Abschluss der Rehabilitationsphase beginnt ein neues, gut etabliertes Gewebe vollständig zu funktionieren. Die Knochenmarktransplantation ist ein wirksames medizinisches Verfahren, das häufig durch Probleme bei der Suche nach einem Spender, dem Risiko der Zerstörung des transplantierten Gewebes und der häufigen Entwicklung von Komplikationen nach der Transplantation kompliziert wird. Transplantierte Stammzellen produzieren eine ausreichende Anzahl gesunder Blutplättchen. Durch die richtige Wahl der unterstützenden Therapie kann sich das Immunsystem des Patienten an Fremdgewebe „gewöhnen“ und nicht versuchen, diese zu beseitigen. Dieser Vorgang hat hohe Kosten und keine Garantie.

Splenektomie hilft, die Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms zu reduzieren, heilt es jedoch nicht. In der Milz werden Blutplättchen massiv zerstört. Die Entfernung des Organs schützt die Patienten vor Blutungen. Dies erhöht das Risiko, septische Bedingungen zu entwickeln. Nach der Operation erhöhen die Patienten die Anzahl der Blutplättchen und ihre Größe nimmt zu. Kinder, die sich einer Splenektomie unterzogen haben, haben viel häufiger akute Infektionskrankheiten als andere.

Die Gentherapie entwickelt derzeit Wege, mit denen es möglich ist, den Satz von Genen in den betroffenen Zellen zu verändern. Dazu ist es notwendig, das notwendige Gen in die Zelle einzuführen und das defekte Gen zu entfernen, um zu verhindern, dass der pathologische Prozess ausgelöst wird.

Ein Beispiel für eine moderne Methode der Behandlung von SVO

Um die Entwicklung einer akuten Infektion, einer Autoimmunerkrankung oder einer Onkopathologie zu vermeiden, sollten die Patienten die Empfehlungen von Ärzten befolgen:

  • nicht mit Lebendimpfstoffen geimpft werden
  • Aspirin und andere Medikamente aus der NSAID-Gruppe nicht an kranke Kinder zu geben,
  • Verletzungen, Prellungen, Schnittverletzungen,
  • Kleinkinder tragen Helme und Schilde, um Kopf und Gelenke vor Beschädigungen zu schützen.
  • das Immunsystem stärken
  • Begrenzen Sie den Kontakt mit Kollegen
  • zweimal täglich für die Nassreinigung mit einem Desinfektionsmittel,
  • Mit speziellen hypoallergenen Mitteln waschen
  • Folgen Sie einer hypoallergenen Diät.

Ohne Behandlung ist die Prognose der SVO ungünstig. Der Tod von Patienten kann durch Blutverlust oder septische Komplikationen auftreten. Periodische Kurse der Erhaltungstherapie erhöhen die Lebenserwartung der Patienten und verbessern deren Qualität. Viele Jungen werden zu reifen Männern, arbeiten, bringen Familien zur Welt.

Derzeit ist die Knochenmarkstransplantation die einzig richtige Behandlungsmethode, deren Wirksamkeit ohne gesunde Histokompatibilität stark abnimmt. Alle Patienten müssen die Empfehlungen der Ärzte auf Lebenszeit befolgen und ihre verschriebenen Medikamente einnehmen.

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Ekzeme, Thrombozytopenie und angeborene Immundefizienz gekennzeichnet ist und schwere Pilz-, Virus- und bakterielle Infektionen verursacht.

Ursachen

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomale rezessive Störung. Diese Pathologie beruht auf verschiedenen Mutationen im WASp-Gen, das sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet: Als Folge der Mutation fehlt die WASp-Proteinproduktion oder deren Produktion in sehr geringen Mengen (die Funktion des synthetisierten Proteins ist gestört).

Aufgrund des Auftretens einer Mutation in dem Gen, das für die Produktion des WASp-Proteins verantwortlich ist, wird entweder die defekte Form des Proteins synthetisiert oder das Protein fehlt vollständig, was zu Störungen der Hämostase und der Immunität führt.

Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist durch häufige Infektionskrankheiten (aufgrund einer kombinierten Verletzung der Immunabwehr) gekennzeichnet. Opportunistische Infektionen (bedingt durch bedingt pathogene Mikroorganismen) sind charakteristisch.

Auch beim Wiskott-Aldrich-Syndrom werden Blutungen (sowohl äußerlich als auch innerlich) beobachtet. Sie treten aufgrund einer Abnahme der Thrombozytenzahl und einer Verletzung ihrer Gerinnungsfunktion auf. Eine solche Blutung ist durch Dauer und wiederkehrende Natur gekennzeichnet.

Außerdem tritt Ekzem beim Wiskott-Aldrich-Syndrom auf, das chronisch wiederkehrend ist.

Diagnose

Bei der Untersuchung eines Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom werden Anzeichen einer gestörten Blutgerinnung (Hämatome, Petechien) sowie ekzematöse Hautveränderungen festgestellt.

Beim Viscott-Aldrich-Syndrom zeigen die Patienten eine Veränderung des Immunglobulinkonzentrationsspiegels, eine Verringerung der Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) und eine Veränderung ihrer Größe sowie das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der WASp-Proteinmenge im Blut.

Zur Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms wird außerdem eine genetische Studie zur Identifizierung einer Mutation im WASp-Gen durchgeführt.

Um diese Krankheit vor der Geburt zu erkennen, werden Methoden der vorgeburtlichen Diagnose verwendet, zum Beispiel die Sammlung von Chorionzotten während der Schwangerschaft, um das mutierte WASp-Gen in fötalen Zellen zu bestimmen.

Klassifizierung

Ordnen Sie die klassische Form des Wiskott-Aldrich-Syndroms zu, das die schwerste ist. Es ist ein Komplex von Erkrankungen, der Ekzeme, erhöhte Blutungen, die durch eine Abnahme der Thrombozytenzahl verursacht werden, sowie wiederkehrende Virus-, Pilz- und bakterielle Infektionen umfasst.

Die milderen Formen des Wiskott-Aldrich-Syndroms zeichnen sich durch das Vorhandensein nur einiger der oben genannten Symptome aus.

Handlungen des Patienten

Je weniger Zeit zwischen der Feststellung dieser Diagnose und der Durchführung der Stammzelltransplantation verstrichen ist, desto günstiger ist die Prognose. Daher ist es erforderlich, unverzüglich einen Arzt zu konsultieren, wenn Symptome auftreten, die den Verdacht auf ein Wiskott-Aldrich-Syndrom vermuten lassen (insbesondere bei Personen, die an dieser Krankheit leiden).

Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Die Hauptmethode zur Behandlung von Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom ist die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen.

Auch unbedingt infektiöse Komplikationen behandelt. Zu diesem Zweck werden antibakterielle, antivirale und antimykotische Arzneimittel eingesetzt.

Um Infektionskomplikationen und Blutungen vorzubeugen, wird eine Transfusionstherapie durchgeführt, die die Verwendung von roten Blutkörperchen, Spenderplättchen, Thrombopoietin, Blutplasma und Immunglobulinen umfasst.

Zur Beseitigung von Ekzemen werden Salben und Cremes verwendet, die Glucocorticosteroide sowie Antihistaminika enthalten.

Für die Behandlung von Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom werden derzeit gentherapeutische Methoden entwickelt.

Komplikationen

Komplikationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms führen in der Regel zum Tod.

Folgende Komplikationen dieser Krankheit werden unterschieden:

  • infektiöse Komplikationen (zum Beispiel schwere Lungenentzündung, Sepsis);
  • Autoimmunkrankheiten;
  • onkologische Komplikationen (entwickeln meistens Leukämien und Lymphome);
  • Blutungen

Prävention des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Präventive Maßnahmen für das Wiskott-Aldrich-Syndrom sind:

  • Prävention der Entwicklung infektiöser Komplikationen (strikte Einhaltung der Hygienevorschriften, Ausschluss von Kontakten mit infektiösen Patienten);
  • Prävention von Blutungen (Prävention von Trauma, Transfusion von Spenderplättchen);
  • Prävention von Hautkomplikationen (schließt nur spezielle hypoallergene Produkte zum Baden ein, trägt nach dem Baden eine Feuchtigkeitscreme auf, strikte Einhaltung der Hygienevorschriften und auch die strikte Einhaltung einer speziellen Diät, die das Eindringen von Allergenen in den Körper verhindert).

Wiskott-Aldrich-Syndrom

. oder: SVO, Ekzem-Thrombozytopenie-Immundefizienz-Syndrom

Symptome des Viscott-Oldrich-Syndroms

  • Häufige Infektionskrankheiten infolge einer kombinierten Beeinträchtigung des Immunschutzes (beim Wiskott-Aldrich-Syndrom ist die Funktion von Immunzellen beeinträchtigt und die Produktion bestimmter Proteine, die an der Zerstörung pathogener (pathogener) Mikroorganismen beteiligt sind, ist unzureichend).
  • Krankheiten, die durch eine Vielzahl von Mikroorganismen verursacht werden, sind schwer zu behandeln. Hierbei handelt es sich zunächst um opportunistische Infektionen (Erkrankungen, die durch bedingt pathogene Personen hervorgerufen werden (normale Bewohner des menschlichen Körpers, die den Verlauf des Infektionsprozesses unter bestimmten Umständen verursachen oder erschweren), Vertreter der Mikroflora, die während der normalen Immunität nicht auftreten.
    • bakterielle Infektionen (verursacht durch Staphylokokken, Streptokokken, Clostridien, Pyocyanitis), in der Regel HNO-Organe (Rachen, Ohr, Nasenhöhle) der Augen und Atemwege;
    • Pilzläsionen der Schleimhäute des Gastrointestinaltrakts, des Urogenitalsystems, der Haut;
    • Virusinfektionen (Cytomegalovirus, Epstein-Barr-Virus), die Herpeskrankheiten verursachen (Infektionskrankheiten, die die Haut betreffen), Hepatitis (Lebererkrankungen, die häufiger viraler Natur sind).
  • Blutungen Treten aufgrund einer Verletzung der Gerinnungsfunktion von Blutplättchen (Blutzellen, die aufhören zu bluten auf) und einer Verringerung ihrer Zahl bei einem Patienten
    • äußerlich (Zahnfleischbluten, mit Verletzungen, kleine Einschnitte);
    • intern (von den Organen des Gastrointestinaltrakts (Durchfall mit Blut), Petechien (subkutane Punktatblutungen), Hämatome (Prellungen), in die Gelenkhöhle nach einer Verletzung usw.).
  • Ekzem (eine Erkrankung der Haut allergischer Art, die sich durch das Auftreten verschiedener Defekte auf der Haut manifestiert, häufig mit Bildung von Geschwüren und Erosionen). Es hat eine chronisch wiederkehrende Natur mit der Lokalisierung von Flecken auf Gesicht, Gliedmaßen und Gesäß oder in generalisierter Form (Schädigung der gesamten Haut) und ähnelt meistens einer atopischen Dermatitis (einer anderen allergischen Hauterkrankung, die durch das Auftreten von Schuppenausschlägen gekennzeichnet ist, die das Immunoglobulin E erhöht (was über die allergische Natur spricht.) Krankheiten) (hat saisonalen Charakter).

Gründe

  • Die Krankheit beruht auf verschiedenen Mutationen im WASp-Gen, das sich am kurzen Arm des X-Chromosoms befindet.
  • Infolge einer Mutation wird eine Person nicht synthetisiert (nicht produziert) oder in sehr geringer Menge (und ihre Funktion ist beeinträchtigt) WASp-Protein, das eine wichtige Rolle bei der Interaktion von Zellen des Immunsystems spielt.

Der Therapeut hilft bei der Behandlung der Krankheit

Diagnose

  • Analyse der Krankheitsgeschichte und Beschwerden. Das Vorhandensein von Durchfällen mit Blut, Hautkrankheiten unklarer Natur.
  • Analyse der Lebensgeschichte. Wenn (wie vor langer Zeit) Blutungen auftraten (was waren Art und Dauer), hatte der Patient irgendwelche Infektionskrankheiten (wie oft und wie stark hat der Patient an verschiedenen Infektionen erkrankt).
  • Analyse der Familienanamnese (da diese Krankheit erblich ist (von den Eltern auf die Kinder übertragen), ist ihre Identifizierung mit den Angehörigen des Patienten das wichtigste diagnostische Element).
  • Inspektion Anzeichen einer Verletzung der Blutgerinnung (Hämatome (Prellungen), Petechien (punktierte subkutane Blutungen)) und ekzematöse Hautveränderungen werden erkannt.
  • Blutprobe Ein Bluttest mit einer Blutausstrichmikroskopie hilft zu identifizieren:
    • Thrombozytopenie - eine Abnahme der Anzahl der Blutplättchen (Blutzellen, die die Blutung stoppen);
    • Änderung der Thrombozytengröße;
    • Änderungen im Immunglobulinkonzept (Substanzen mit Proteincharakter, die Indikatoren für das Immunsystem sind);
    • eine signifikante Abnahme oder Abwesenheit von WASp-Protein (ein Protein, das das Zusammenwirken von Immunzellen gewährleistet; dessen Abwesenheit verursacht alle oben genannten Symptome und Mechanismen der Krankheit) im Blut.
  • Genforschung (Identifizierung von Mutationen im WASP-Gen).
  • Methoden der vorgeburtlichen Diagnose (Erkennung der Krankheit vor der Geburt eines Kindes), z. B. Sammlung von Chorionzotten (fötale Membran) in der 9. bis 12. Schwangerschaftswoche mit dem Ziel, das mutierte WASp-Gen in fötalen Zellen zu bestimmen.
  • Beratung Allergiker-Immunologe, Hämatologe, medizinische Genetik.

Behandlung des Viscott-Oldritch-Syndroms

  • Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (Knochenmarkstransplantation) in spezialisierten Einheiten ist die Hauptbehandlung für das Wiskott-Aldrich-Syndrom.
    • Der Patient, der sich in der aseptischen Kammer befindet (die Kammer mit dem System der geschlossenen Beatmung und Luftreinigung; er geht davon aus, dass der Kontakt des Patienten mit schädlicher Mikroflora minimiert wird), erhält eine Immunsuppression (Unterdrückung der eigenen Immunität), eine prophylaktische antimikrobielle und unterstützende Therapie.
    • Nach ausreichender Immunsuppression und Stabilisierung erhält der Patient einen Knochenmark, der keine Mutantengene enthält (im Hinblick auf die Kompatibilität ausgewählt und speziell für die Transplantation vorbereitet).
    • Daran schließt sich eine Periode der Erholung und des Transplantats des neuen Gewebes an.
    • Als Ergebnis des Verfahrens wird das alte Knochenmark, das defekte Zellen und Proteine ​​produziert, durch ein neues, normal funktionierendes ersetzt.
  • Behandlung infektiöser Komplikationen (einschließlich Behandlung mit Antibiotika, Antimykotika und antiviralen Medikamenten).
  • Transfusionstherapie (Transfusion von Blutkomponenten), Vorbeugung von Blutungen und infektiösen Komplikationen. Inklusive Verwendung:
    • Spenderplättchen (Blutzellen, die aufhören zu bluten);
    • rote Blutkörperchenmasse (Suspension von roten Blutkörperchen, die für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist);
    • Blutplasma (ein flüssiger Blutanteil, der verschiedene Proteine ​​enthält (einschließlich Gerinnungsfaktoren));
    • Um die Anzahl der Blutplättchen zu erhöhen, können Wachstumsfaktoren für diese Zellen verwendet werden, beispielsweise Thrombopoietin (eine im menschlichen Körper synthetisierte Proteinsubstanz, die eine Reifung und eine Erhöhung der Anzahl der Blutplättchen bewirkt).
    • Eine Ersatztherapie mit Immunglobulinen (Transfusion (intravenöse Verabreichung) von Immunglobulinen (Proteine, die Fremdpartikel durch immunkompetente Zellen erkennen) zur Verbesserung der Funktionen des Immunsystems ist ebenfalls möglich.
  • Die Behandlung von Ekzemen (einer allergischen Hautkrankheit) besteht in der äußerlichen Anwendung von Glukokortikoiden (Hormonsalben und Cremes), beruhigend (zur Linderung von Juckreiz) und Antihistaminika (antiallergisch).
  • Derzeit werden gentherapeutische Methoden entwickelt (Veränderung des Genotyps der betroffenen Stammzellen durch Einführung der erforderlichen Gene durch verschiedene Mediatoren (z. B. unter Verwendung von Viren)).

Komplikationen und Konsequenzen

  • Infektiöse Komplikationen, zum Beispiel:
    • schwere Lungenentzündung (Lungenentzündung);
    • Sepsis (Mikroorganismen, die in den Blutkreislauf des Patienten gelangen und eine Kaskade von Entzündungsreaktionen im ganzen Körper auslösen).
  • Autoimmunkrankheiten (das menschliche Immunsystem nimmt seine eigenen Zellen als Fremdkörper wahr und beginnt gegen sie zu wirken), beispielsweise werden verschiedene Vaskulitiden (schädliche Immunkomplexe (modifizierte Proteine ​​des Körpers und Antikörper gegen sie) in der Gefäßwand abgelagert, wo sie von Immunzellen erkannt und angegriffen werden. Als Folge dieser Aggression leidet die Gefäßwand, an der Entzündungsprozesse ausgelöst werden.
  • Onkologische Komplikationen (maligne Tumoren). Am häufigsten treten verschiedene Leukämien und Lymphome (Blutkrebs) auf.

Prävention des Viscott-Oldrich-Syndroms

  • Prävention der Entwicklung infektiöser Komplikationen (antimikrobielle, antimykotische und antivirale Therapie). Es ist auch kontraindiziert für ein Kind, das sich unter Immunschwäche-Bedingungen (reduzierte Schutzfunktionen des Körpers) in schlechten hygienischen Bedingungen befindet (erhöhte Aufmerksamkeit auf Sauberkeit und Hygiene von Wohnräumen ist erforderlich (Reinigungsmodus mit Desinfektionsmitteln, Belüftung), Kontakte mit infektiösen Patienten sind kontraindiziert.
  • Vorbeugung von Blutungen: Vorbeugung von Traumata beim Kind, bestehend aus verbesserter Überwachung und speziellen Schutzschildern, Helm usw.); Transfusion (falls erforderlich) von Spenderplättchen (Blutzellen, die die Blutung stoppen) zum Ausgleich der Thrombozytopenie (verringerte Anzahl von Thrombozyten).
  • Vorbeugung von Hautkomplikationen (Baden mit speziellen hypoallergenen Substanzen (keine Substanzen enthaltend, die Allergien auslösen können) Badseife, Auftragen einer Feuchtigkeitscreme nach dem Baden, erhöhte Aufmerksamkeit auf die persönliche Hygiene, eine spezielle Diät, die das Eindringen von Allergenen (Milch, Zitrusfrüchte, Schokolade, Erdnüsse, Gewürze) verhindert ) im Körper des Kindes).
  • Eine Impfung von Kindern mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom ist notwendig, es können jedoch nur tote Impfstoffe verabreicht werden (die Verwendung von Lebendimpfstoffen ist nicht zulässig: Selbst ein geschwächter Mikroorganismus, der sich im Impfstoff befindet, kann mit der Entwicklung der Erkrankung einen vollständigen Infektionsprozess verursachen).
  • Quellen
  • B.A. Kolygin, S.A. Kulev, "Folgen der Antitumor-Therapie bei Kindern", St. Petersburg, 2011.
  • A. Reutt. "Praktischer Leitfaden für die Immunologie", St. Petersburg, 2007.
  • Volkova, Hematology Manual, St. Petersburg, 2006.

Anzeichen eines lebensbedrohlichen Wiskott-Aldrich-Syndroms bei Kindern

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Kindern ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die als sehr gefährlich angesehen wird. Der Krankheitsverlauf ist äußerst ungünstig, in den meisten Fällen ist diese Pathologie tödlich.

Das Auftreten der Krankheit hängt mit den Mutationsprozessen zusammen, die das X-Chromosom durchläuft. Die Träger des mutierten Gens sind Frauen, obwohl sie selbst nicht krank werden, die Krankheit manifestiert sich nur bei Jungen.

Die ersten Anzeichen der Krankheit werden früh erkannt und das Krankheitsbild erscheint sofort recht intensiv, die charakteristischen Symptome können nicht übersehen werden.

Das Kind macht sich Sorgen um ein anhaltendes Ekzem, das juckt und Schmerzen verursacht, Infektionskrankheiten, die nicht geheilt werden können, andere gefährliche Manifestationen, die das Leben des Kindes erheblich verschlechtern, und letztendlich in 5-10 Jahren zum Tod führen.

Lesen Sie hier die Symptome und die Behandlung des Cartagene-Syndroms bei Kindern.

Allgemeine Merkmale

Kind mit Wiskott-Aldrich-Syndrom - Foto:

Das Viskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation von Genen verursacht wird, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Durch Genveränderungen im Körper des Kindes wird die Produktion einer speziellen Proteinverbindung, die für die Blutgerinnung verantwortlich ist, gestört.

Dieses Protein ist auch ein Element des Immunsystems des Kindes und hilft bei der Bekämpfung verschiedener viraler oder bakterieller Infektionen.

Das Fehlen dieses Elements führt dazu, dass das Immunsystem den negativen Auswirkungen der pathogenen Mikroflora nicht widerstehen kann.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom zeichnet sich daher durch folgende Merkmale aus:

  1. Die Pathologie entsteht bereits in der fötalen Entwicklung des Fötus, wenn das genetische Material des ungeborenen Kindes gelegt wird. Nach der Geburt hat das Baby ein sehr schwaches Immunsystem, das es nicht vor der pathogenen und pathogenen Mikroflora schützen kann. Das heißt, das Kind wird von Geburt an den Status einer Infektionskrankheit tragen.
  2. Der Prozess der Blutgerinnung ist beeinträchtigt, so dass selbst geringfügige Kapillarblutungen eine ernste Gefahr für die Gesundheit des Babys darstellen, insbesondere wenn es sich um eine innere Blutung handelt.
  3. Der Körper eines kranken Kindes ist anfälliger für die Entwicklung allergischer Reaktionen, die dazu führen, dass verschiedene Arten von Ekzemen, Geschwüren, auf der Haut auftreten. Der Ausschlag kann lokal (auf die Gesichtshaut und die Beugeflächen der Ellbogen und Knie wirken) oder generalisiert sein (in diesem Fall deckt der schmerzhafte Ausschlag den gesamten Körper ab).

Da die Krankheit bei veränderten X-Chromosomengenen auftritt, kann gefolgert werden, dass die Krankheit durch die weibliche Linie übertragen wird, obwohl Frauen selbst nicht unter ihren schrecklichen Symptomen leiden, da sie nur Träger des betroffenen Gens sind.

In diesem Fall kann die Mutter das mutierte Gen durch Vererbung weitergeben (die Vererbungswahrscheinlichkeit beträgt ca. 25%).

Und wenn ihre Tochter geboren wird, wird sie auch Trägerin des pathologischen Gens und kann es an ihre Kinder weitergeben. Wenn ein Sohn geboren wird, manifestiert sich die Krankheit vollständig.

Ursachen

Die Ursache für die Entstehung einer gefährlichen Krankheit sind Mutationsprozesse, Veränderungen im WASp-Gen, das sich auf einem kurzen Abschnitt des weiblichen Chromosoms (Chromosom X) befindet.

Durch diese Änderungen wird die Synthese einer gleichnamigen Proteinverbindung unterbrochen.

WASP-Protein spielt eine wichtige Rolle für das normale Funktionieren des Körpers, insbesondere ist es an der Blutgerinnung beteiligt, wenn Blutgefäße beschädigt werden, und es ist auch Teil des körpereigenen Immunsystems, das dafür verantwortlich ist, es vor verschiedenen Infektionen zu schützen.

Der unzureichende Gehalt dieses Proteinelements, der durch mutationsgenetische Prozesse verursacht wird, ist die Ursache für die charakteristischen Symptome der Krankheit.

Das mutierte Gen wird mit hoher Wahrscheinlichkeit vererbt, daher wird der erbliche Faktor als Hauptursache der Erkrankung angesehen.

Symptome und Anzeichen

Das Krankheitsbild der Erkrankung kommt sehr deutlich zum Ausdruck, die ersten Anzeichen einer Pathologie treten fast unmittelbar nach der Geburt des Kindes auf. Diese Symptome umfassen:

  1. Dauerhafte Abnahme der Immunität auf zellulärer Ebene mit der Folge, dass das Kind ständig anfällig für Infektionskrankheiten ist.
  2. Krankheiten, die aus der Verletzung der natürlichen Schutzfunktionen des Körpers resultieren, sind schwer zu behandeln. Darüber hinaus wird die Krankheit nicht nur von pathogenen Mikroorganismen verursacht, sondern auch von solchen, die als bedingt pathogen angesehen werden, dh ständig im Körper eines gesunden Menschen vorhanden sind und ihn nicht schädigen.

Zu diesen Krankheiten gehören Infektionen, die durch Staphylokokken, Streptokokken und andere Arten von Bakterien verursacht werden, mit denen eine Person in ständigem Kontakt steht. Meistens betreffen diese Zustände die oberen Atemwege, die Augen und die Atemwege. Für ein Kind, das am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, sind Pilzinfektionen, die die Haut, den Genitalbereich und den Verdauungstrakt betreffen, gefährlich.

Außerdem ist das Baby extrem anfällig für Viren, z. B. das Herpesvirus (dieses Virus tritt in der Mehrheit der gesunden Bevölkerung auf und zeigt sich nicht; wenn das Virus in den Körper eines kranken Kindes eindringt, werden die Symptome der Krankheit Sie nicht aufhalten lassen).

  • Als Folge einer Blutgerinnungsstörung hat ein Kind häufig eine lang andauernde Blutung, die wiederholt auftritt. Solche Blutungen können äußerlich sein (Zahnfleischbluten, Blutung bei Hautschädigung, Nasenbluten) oder innerlich (z. B. Blutungen in den Organen des Verdauungssystems, manifestiert sich als Durchfall mit Blut, subkutan, was zum Auftreten von Hämatomen führt).
  • Die Niederlage der Haut. Auf der Haut eines kranken Kindes treten verschiedene schmerzhafte Ekzeme, Peeling und Geschwüre auf. Hautausschläge können sowohl bestimmte Hautbereiche als auch fast den gesamten Körper betreffen.
  • Oft ist die betroffene Haut einer Sekundärinfektion unterworfen, die den Zustand des Kindes erheblich verschlechtert.

    Komplikationen und Konsequenzen

    Das Wiskott-Aldrich-Syndrom führt häufig zu schwerwiegenden Komplikationen, die in den meisten Fällen zum Tod eines Kindes führen.

    Diese Komplikationen sind:

    • schwere Infektionskrankheiten (Pneumonie, Sepsis);
    • Autoimmunkrankheiten, die in Kombination mit der Primärerkrankung die Immunität des Kindes fast vollständig zerstören;
    • Entwicklung onkologischer Erkrankungen. Das Risiko, bei Kindern mit Wiskott-Aldrich-Syndrom Pathologien wie Lymphome oder Leukämie zu entwickeln, steigt signifikant an;
    • reichliche Blutungen (insbesondere innere), die nicht gestoppt werden können.

    Wie kann das pyramidale Insuffizienzsyndrom bei Kindern behandelt werden? Informieren Sie sich in unserem Artikel.

    Diagnose

    Neben der Beurteilung der klinischen Manifestationen der Krankheit und der Erfassung einer pathologischen Anamnese für eine genaue Diagnose ist es erforderlich, eine Reihe diagnostischer Studien durchzuführen.

    Insbesondere stellt der Arzt die belastete Vererbung des Kindes (das Vorhandensein genetischer Mutationen in seiner unmittelbaren Familie) fest und schreibt folgende Tests vor:

    • eine Blutprobe, um die Anzahl der Thrombozyten zu bestimmen und deren Minderwertigkeit zu bestimmen;
    • Genforschung zur Bestimmung der Mutationsprozesse des genetischen Materials des X-Chromosoms;
    • Bestimmung des Gehalts an Immunglobulin und WASp-Protein.

    Federal Clinical Guidelines für die Diagnose und Behandlung von Kindern mit Wiskott-Aldrich-Syndrom.

    Behandlungsmethoden

    Die Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms ist ein sehr komplexer und langfristiger Prozess, der in mehreren Schritten durchgeführt wird:

    1. Zunächst benötigt das Kind eine Knochenmarktransplantation, deren Stammzellen das mutierte Gen nicht enthalten. Das Kind wird in einer speziellen Box untergebracht, die mit einem Lüftungs- und Luftreinigungssystem ausgestattet ist, was eine vollständige Isolierung von pathogener Mikroflora bedeutet. Ein Kind erhält auf einer solchen Station spezielle Medikamente, die das Immunsystem des Körpers unterdrücken, sowie antibakterielle und unterstützende Medikamente. Nach Abschluss der medikamentösen Therapie wird die Knochenmarktransplantation direkt durchgeführt. Als Ergebnis dieser Prozedur wird das Knochenmark des Kindes, das geschädigte Zellen synthetisiert, durch ein neues ersetzt, das ohne Abnormalitäten funktioniert. Nach der Operation folgt eine lange Erholungsphase.
    2. Während der gesamten Behandlung wird dem Kind die Verwendung von wirksamen antibakteriellen und antiviralen Medikamenten verschrieben, die zur Bekämpfung der pathogenen Mikroflora erforderlich sind.
    3. Um die Entwicklung von Blutungen und verschiedenen Arten von Komplikationen zu verhindern, benötigt das Kind Bluttransfusionen wie: Blutplättchen und rote Blutkörperchen, Blutplasma, Thrombioctopin, Immunglobulin.
    4. Zur Bekämpfung der Hautmanifestationen der Krankheit wird dem Kind die Verwendung von hormonellen Cremes und Salben mit ausgeprägter entzündungshemmender Wirkung, antibakteriellen Salben zur Verhinderung einer Sekundärinfektion der Haut, Beruhigungsmitteln und Antihistaminika zur äußerlichen Anwendung verschrieben, um Juckreiz und Schwellung der Haut zu beseitigen.

    Derzeit werden fortschrittlichere Technologien entwickelt, um die gefährliche Krankheit auf genetischer Ebene zu bekämpfen.

    In speziellen Kliniken werden beispielsweise Operationen durchgeführt, um den Genotyp zu verändern, indem das erforderliche genetische Material mit Hilfe von Intermediären eingeführt wird (meistens sind dies Zellen, die in die menschliche Zelle eindringen können).

    Prognose

    Das Wiskott-Aldrich-Syndrom hat eine sehr schlechte Prognose.

    Kinder, die an dieser Krankheit leiden, sterben häufig an schweren Infektionsläsionen und schweren Blutungen.

    Eine frühzeitige Behandlung kann das Leben des Kindes verlängern.

    Prävention

    Ein Kind, das am Wiskott-Aldrich-Syndrom leidet, benötigt besondere Aufmerksamkeit und Fürsorge von den Eltern.

    Es sind besondere Vorsichtsmaßnahmen zu beachten, um die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen zu verhindern:

    1. Maximaler Schutz des Kindes vor dem Kontakt mit pathogener Mikroflora (Hygiene, fehlender Kontakt mit Tieren und kranken Menschen).
    2. Prävention von Blutungen (Schutz des Kindes vor Verletzungen, periodische Transfusion von Spenderplättchenmasse).
    3. Prävention von Hautkomplikationen (Verwendung von hypoallergenen Hygieneartikeln, Einhaltung einer Diät, die den Konsum von Produkten ausschließt - Allergene).

    Das Whiskott-Aldrich-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die für ein junges Kind ein echter Test ist. Die charakteristischen Symptome der Erkrankung verschlimmern das Leben des Patienten erheblich und führen häufig zu Komplikationen und zum Tod des Kindes.

    Das Krankheitsbild der Erkrankung manifestiert sich bereits in einem sehr jungen Alter. Wenn diese Manifestationen bemerkt werden, sollten die Eltern das Kind sofort dem Arzt zeigen, der die Behandlung diagnostiziert und verschreibt.

    Und je früher es gestartet wird, desto größer ist die Chance, ein winziges Leben zu retten.

    Über das seltene Syndrom der primären Immundefizienz Wiskott-Aldrich können Sie in diesem Video erfahren:

    Wir bitten Sie, sich nicht selbst zu behandeln. Melden Sie sich bei einem Arzt!

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